optimusveterinaria.com

Bielactwo lub albinos to stan spowodowany brakiem lub brakiem melaniny w organizmie. Osoby cierpiące na albinizm mogą znanyi z kolor włosów i skóryjego który wygląda na biały lub blady.

Melanina jest pigmentem wytwarzanym przez organizm w celu określenia koloru skóry, włosów i tęczówki (tęczowej błony) oczu. Melanina odgrywa również rolę w rozwoju nerwu wzrokowego, który wpływa na funkcję widzenia. Brak melaniny może powodować przebarwienia włosów, skóry i tęczówek, a także pogorszenie widzenia.

Albinizm jest stosunkowo rzadki. Według badań albinizm występuje w 1 na 20 000 urodzeń. W Indonezji bielactwo jest lepiej znane jako bielactwo.

Przyczyny albinizmu

Albinizm lub albinizm jest spowodowany zmianami lub mutacjami w genach, które wpływają na produkcję melaniny. Melanina to pigment wytwarzany przez komórki melanocytów znajdujące się w oczach, skórze i włosach.

Mutacje w tych genach powodują, że produkcja melaniny jest drastycznie zmniejszona lub wcale. To właśnie powoduje objawy albinizmu.

W zależności od rodzaju zmutowanego genu bielactwo dzieli się na kilka typów, a mianowicie:

Albinizm oczno-skórny

Albinizm oczno-skórny jest najczęstszym albinizmem. Ten typ albinizmu wynika z mutacji w jednym z 7 genów (OCA1 do OCA7). Mutacje w tym genie powodują zmniejszenie produkcji melaniny we włosach, skórze i oczach, a także pogorszenie funkcji widzenia.

Albinizm oczno-skórny występuje, gdy każdy rodzic przekazuje dziecku jedną kopię zmutowanego genu. Ten wzór nazywa się autosomalnym recesywnym.

Albinizm oka

Albinizm oka wynika z mutacji w genie na chromosomie X. Albinizm oka może wystąpić, jeśli dana osoba ma matkę, która cierpi na mutację w tym genie. Ten wzorzec zaniku choroby nazywa się Recesywny sprzężony z chromosomem X.

Prawie wszystkie przypadki bielactwa oczu występują u mężczyzn. Jednak ten typ jest mniej powszechny niż albinizm oczno-skórny.

Albinizm związany z zespołem

Ten rodzaj bielactwa wiąże się z chorobami dziedzicznymi. Niektóre z chorób związanych z tym typem albinizmu to:

• Zespół Chediaka-Higashi, który jest zespołem spowodowanym mutacjami w genie LYST. Zespół ten powoduje nieprawidłowości w białych krwinkach, zwiększając ryzyko infekcji.
• Zespół Hermansky'ego-Pudlaka, który jest zespołem, który występuje z powodu mutacji w 1 z 8 genów tworzących białko odpowiedzialne za powstawanie LRO (LRO).organelle związane z lizosomami). LRO zidentyfikowano również w melanocytach, płytkach krwi i komórkach płuc.
• Nieprawidłowości w LRO spowodują pojawienie się bielactwo oczno-skórne. Oprócz tego, że może powodować bielactwo, zespół ten może również powodować nieprawidłowości w płucach, jelitach i zaburzenia krzepnięcia.

Czynniki ryzyka albinizmu

Albinos to schorzenie, które przeszło od urodzenia. Dziecko jest bardziej narażone na urodzenie z albinizmem, jeśli ma rodzica, który również ma albinizm lub jeśli rodzic ma mutację genu powodującą bielactwo.

Objawy albinizmu

Brak melaniny w albinizmie wpływa na kolor skóry, włosy, oczy i wzrok. Pojawiające się objawy i dolegliwości zależą od ilości melaniny wytwarzanej przez organizm. Generalnie objawy albinizmu powodują hipopigmentację skóry. Jednak w niektórych przypadkach kolor skóry i włosów osób z albinizmem jest prawie taki sam jak ich normalnych rodziców lub rodzeństwa.

Albinizm można rozpoznać po następujących oznakach i objawach:

Ślady na kolorze włosów, skóry i tęczówki

Najbardziej uderzającą oznaką osób z albinizmem jest kolor włosów, brwi i rzęs, który może być brązowy, żółty lub bardzo biały. Podobnie kolor skóry może być brązowy lub bladobiały. Kolor tęczówek osób z albinizmem może być również brązowy, jasnoniebieski lub czerwonawy.

Nieprawidłowości kolorystyczne powyższych narządów są najczęstszymi objawami u osób z albinizmem. W niektórych przypadkach kolor włosów, skóry i tęczówek może ciemnieć z wiekiem. Zmiany te mogą być spowodowane zwiększoną produkcją melaniny lub narażeniem na niektóre minerały w środowisku.

Oznaki i objawy w oku

Wszystkie rodzaje bielactwa powodują problemy z oczami. Niektóre oznaki i objawy to:

• Pogorszona funkcja widzenia z powodu nieprawidłowości w rozwoju siatkówki
• Niekontrolowane ruchy gałek ocznych lub oczopląs
• Oczy wrażliwe na światło lub światłowstręt
• Skrzyżowane oczy lub zez
• Krótkowzroczność lub nadwzroczność
• Cylindryczne oczy lub astygmatyzm
• Krótkowzroczność lub krótkowzroczność
• Ślepota

To upośledzenie wzroku może sprawić, że dzieci z albinizmem będą wyglądać niezdarnie i zdezorientowane podczas raczkowania lub podnoszenia przedmiotów. Jednak zazwyczaj jego zdolności adaptacyjne poprawiają się z wiekiem.

Kiedy iść do lekarza

Skonsultuj się z lekarzem, jeśli Twoje dziecko ma bielactwo, częste krwawienia z nosa, łatwe siniaki lub infekcje. Ten stan może wskazywać na bardziej niebezpieczny rodzaj albinizmu.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie bielactwo, skonsultuj się z lekarzem zgodnie z zaleconym harmonogramem. Szybkie badanie może zapobiec pogorszeniu stanu i powikłaniom.

Diagnoza albinizmu

Lekarze mogą zdiagnozować bielactwo, szukając nieprawidłowości w kolorze włosów, skóry i tęczówek pacjenta. Lekarz wykona również elektroretinografię, czyli badanie wykrywające schorzenia oczu związane z albinizmem.

Chociaż bielactwo jest zwykle diagnozowane na podstawie badania fizykalnego, lekarze mogą przeprowadzić testy genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy, zwłaszcza jeśli w rodzinie pacjenta występowało bielactwo.

Leczenie albinizmu

Albinizm jest spowodowany zaburzeniem genetycznym, więc tej choroby nie można wyleczyć. Jednak szereg poniższych kroków leczenia może złagodzić objawy i zapobiec pogorszeniu:

• Okulary lub soczewki kontaktowe

  Aby poprawić funkcję widzenia i zmniejszyć wrażliwość na światło, pacjenci mogą nosić okulary lub soczewki kontaktowe. Lekarze mogą również wykonać operację leczenia zezów i oczopląsu.

• Krem do opalania

  Aby zapobiec uszkodzeniom skóry, pacjenci otrzymają krem ​​z filtrem przeciwsłonecznym o SPF 30 lub więcej do regularnego stosowania.

• Zamknięte ubrania

  Pacjentom zaleca się również noszenie okularów przeciwsłonecznych i noszenie zamkniętej odzieży, aby chronić oczy i skórę przed ekspozycją na promienie ultrafioletowe, zwłaszcza jeśli chcą wykonywać zajęcia na świeżym powietrzu.

Powikłania albinizmu

Albinizm może wpływać na jakość życia chorych, zarówno fizycznie, jak i psychicznie. Nieleczone osoby z albinizmem mogą doświadczyć następujących stanów:

• Trudności lub niezdolność do czytania, pracy lub prowadzenia pojazdów z powodu problemów ze wzrokiem
• Oparzenia mogą przekształcić się w raka skóry z powodu wrażliwości skóry na światło słoneczne
• Stres lub niska samoocena, które mogą być spowodowane poczuciem niższości poszkodowanego, ponieważ postrzega siebie jako innego, lub w wyniku zastraszania ze strony ludzi wokół niego

Zapobieganie albinizmowi

Albinizmowi nie można zapobiec. Jeśli masz bielactwo lub masz historię bielactwa w rodzinie, powinieneś najpierw skonsultować się z lekarzem podczas planowania ciąży. Celem jest określenie ryzyka przeniesienia albinizmu na dziecko, które masz urodzić.