optimusveterinaria.com

Mukowiscydoza lub mukowiscydoza to choroba potomków co powoduje, że śluz w ciele staje się gęsty i lepki. Mukowiscydozanie choroba zakaźny, ale cierpiącyjeszcze podatny zarazić się infekcją w pobliżu lub w kontakcie z zarażoną osobą.

W normalnych warunkach śluz, który działa jak smar w organizmie, jest płynny i śliski. U osób z mukowiscydozą występują nieprawidłowości w genach regulujących przepływ płynów i soli w komórkach.

Ta nieprawidłowość genu powoduje, że śluz staje się lepki i blokuje wiele kanałów w ciele. Jednym z nich są drogi oddechowe.

Objawy mukowiscydozy

Objawy mukowiscydozy mogą pojawić się po urodzeniu lub dopiero w okresie dorastania. Są nawet tacy, którzy nie odczuwają żadnych objawów aż do dorosłości.

Objawy doświadczane przez każdego pacjenta są różne, w zależności od zablokowanego przewodu narządowego i jego nasilenia.

Objawy mukowiscydozy w drogach oddechowych

Gęsty, lepki śluz może zatykać drogi oddechowe, powodując objawy mukowiscydozy, które obejmują:

• Zatkany nos
• Przedłużający się kaszel z flegmą
• Szybko się męczysz, gdy jesteś aktywny
• Świszczący oddech (świszczący oddech)
• Ciężko oddychać
• Nawracające infekcje dróg oddechowych

Te objawy w drogach oddechowych mogą się nagle pogorszyć w ciągu kilku dni lub tygodni. Ten stan nazywa się ostrym zaostrzeniem mukowiscydozy.

Objawy mukowiscydozy w przewodzie pokarmowym

Ze względu na śluz, który zatyka kanał przenoszący enzymy trawienne z trzustki do jelita cienkiego, organizm pacjenta nie może wchłaniać składników odżywczych ze spożywanego pokarmu. Powoduje to objawy takie jak:

• Tłuste i bardzo śmierdzące stolce
• Zahamowanie wzrostu lub utrata masy ciała
• Nie wypróżniać się pierwszego dnia po urodzeniu dziecka
• Ciężka biegunka lub zaparcia
• Kolor skóry staje się żółtawy (żółtaczka)

Osoba z mukowiscydozą ma również pot, który jest bardziej słony niż normalny pot. Ten objaw jest powszechnie rozpoznawany przez rodziców, którzy całują dziecko w czoło.

Kiedy hobecny klekarz

Osoba musi skonsultować się z lekarzem, jeśli ma objawy mukowiscydozy. Mukowiscydoza może wystąpić już od pierwszych dni życia dziecka. Natychmiast skonsultuj się z pediatrą, jeśli dziecko nie wypróżni się w ciągu pierwszych 24 godzin życia.

Przestrzegaj harmonogramu szczepień Twojego dziecka. W momencie szczepienia pediatra przeprowadzi również dokładne badanie stanu zdrowia Twojego dziecka. Ważne jest, aby wcześnie wykryć nieprawidłowości u dzieci.

Mukowiscydoza to choroba rodzinna. Jeśli masz członka rodziny z mukowiscydozą, powinieneś porozmawiać z lekarzem o możliwości, że ty lub twoje dziecko może mieć mukowiscydozę.

W przypadku samych osób z mukowiscydozą należy zawsze przeprowadzać regularne kontrole stanu zdrowia u lekarza, aby zawsze monitorować postęp choroby. Pacjenci muszą również być czujni i natychmiast udać się na szpitalny oddział ratunkowy (IGD), jeśli wystąpią duszności.

Przyczyny mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest spowodowana zmianami w genach regulujących dystrybucję soli w organizmie człowieka. Zmiany genetyczne lub mutacje spowodują wzrost poziomu soli w pocie. Ten stan wpływa na to, że śluz w układzie oddechowym, trawiennym i rozrodczym staje się gęsty i lepki.

Mutacje genów u pacjentów z mukowiscydozą są dziedziczone od obojga rodziców. Jeśli dziecko otrzyma tę mutację genu tylko od jednego ze swoich rodziców, to tylko stanie się… przewoźnik na mukowiscydozę. A przewoźnik nie mają mukowiscydozy, ale mogą przenieść chorobę na swoje potomstwo.

Diagnoza mukowiscydozy

Testem do diagnozy mukowiscydozy jest test genetyczny (gen CFTR). Testy genetyczne są konieczne w następujących warunkach:

• Dzieci urodzone przez rodziców, którzy mają lub są nosicielami genu mukowiscydozy. Badanie genetyczne z krwi dziecka zostanie przeprowadzone po urodzeniu dziecka lub gdy dziecko ma 2 tygodnie.
• Dzieci i dorośli z przewlekłym zapaleniem zatok, polipami nosa, rozstrzeniem oskrzeli, nawracającymi infekcjami płuc i zapaleniem trzustki oraz bezpłodnością.
• Pary, które cierpią lub są nosicielami mukowiscydozy. To badanie genetyczne należy wykonać, gdy mąż i żona chcą mieć dzieci, aby zobaczyć, jakie ryzyko ma dziecko z mukowiscydozą.

Oprócz testów genowych lekarze mogą również wykonywać badania krwi i potu, aby ocenić wysoki poziom białka IRT we krwi i wysoki poziom soli w pocie osób z mukowiscydozą.

Lekarz zbada również czynność trzustki i wątroby, zbada drogi oddechowe na prześwietleniu, sprawdzi flegmę, zbada czynność płuc, czy nie występują zaburzenia w drogach oddechowych. Zaburzenia te pojawią się u pacjentów z mukowiscydozą.

Leczenie mukowiscydozy

Leczenie mukowiscydozy polega na rozrzedzeniu śluzu w płucach, aby był on łatwy do wydalenia, zapobieganiu infekcjom płuc lub leczeniu ich w razie ich wystąpienia, zapobieganiu blokowaniu jelit i utrzymaniu odpowiedniego odżywiania pacjenta.

Niektóre rodzaje leczenia, które zaleci lekarz, to:

Leki

Lekarze mogą podać niektóre z poniższych leków w leczeniu mukowiscydozy:

• Leki rozrzedzające plwocinę, ułatwiające usuwanie flegmy z dróg oddechowych.
• Pastylki do ssania do oddychania, aby rozluźnić mięśnie dróg oddechowych, pomagając w ten sposób w utrzymaniu drożności dróg oddechowych.
• Leki przeciwzapalne, zmniejszające obrzęk dróg oddechowych.
• Antybiotyki do leczenia infekcji bakteryjnych dróg oddechowych.
• Suplementy enzymów trawiennych, aby pomóc przewodowi pokarmowemu lepiej wchłaniać składniki odżywcze.

Fizjoterapia djest i rehabilitacja oddechowa

Jest to długoterminowy program do rozrzedzania flegmy, aby ułatwić wydalanie i poprawić czynność płuc. Program fizjoterapii, który zostanie przeprowadzony, obejmuje opukiwanie klatki piersiowej lub pleców, dobre techniki oddychania, ćwiczenia, edukację o chorobie, a także doradztwo żywieniowe i psychologiczne.

Operacje i procedury medyczny innyjego

Lekarze mogą również wykonać następujące zabiegi w leczeniu mukowiscydozy i jej powikłań:

• Suplementacja tlenem w celu zapobiegania nadciśnieniu w płucach.
• bronchoskopia i przemycie, aby odessać i usunąć śluz pokrywający drogi oddechowe.
• Chirurgiczne usunięcie polipów nosa w celu usunięcia niedrożności nosa, która utrudnia oddychanie.
• Instalacja rurek do karmienia, aby zapewnić pacjentowi odpowiednią ilość pokarmu.
• Chirurgia jelit, zwłaszcza gdy osoby z mukowiscydozą również doświadczają wgłobienia.
• Przeszczep płuc w leczeniu ciężkich problemów z oddychaniem.

Powyższe leczenie stosuje się w celu złagodzenia objawów pacjenta. Nie ma jednak swoistego leczenia, które mogłoby leczyć mukowiscydozę.

Komplikacje Mukowiscydoza

Istnieje kilka powikłań, które mogą być spowodowane mukowiscydozą. Te powikłania mogą wpływać na różne układy i narządy.

Powikłania układu oddechowego

Powikłania, które mogą wystąpić w układzie oddechowym, obejmują:

• Przewlekłe infekcje, takie jak zapalenie zatok, zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc.
• Rozstrzenie oskrzeli to pogrubienie dróg oddechowych, które powoduje, że pacjent ma trudności z oddychaniem i wytwarzanie flegmy.
• Polipy nosa powstają z zapalnych i opuchniętych części nosa.
• Odma opłucnowa, czyli nagromadzenie powietrza w jamie opłucnej, jamie oddzielającej płuca od ściany klatki piersiowej.
• Rozrzedzenie ścian dróg oddechowych powodujące odkrztuszanie krwi lub krwioplucie.

Choroba mukowiscydozy, która nadal się pogarsza, może również powodować niewydolność oddechową, dopóki nie przestaną oddychać.

Powikłania układu pokarmowego

Powikłania, które mogą wystąpić w układzie pokarmowym, obejmują:

• Brak składników odżywczych z powodu śluzu sprawia, że ​​organizm nie jest w stanie prawidłowo przyswajać białka, tłuszczu lub witamin.
• Cukrzyca lub cukrzyca. Około jedna trzecia osób z mukowiscydozą jest zagrożona rozwojem cukrzycy przed 30 rokiem życia.
• Zablokowanie przewodu żółciowego. Może to prowadzić do kamieni żółciowych i upośledzenia funkcji wątroby.
• Niedrożność jelit.

Inne powikłania, które mogą być spowodowane mukowiscydozą, to niepłodność, osteoporoza, nietrzymanie moczu i zaburzenia elektrolitowe.

Zapobieganie mukowiscydozie

Nie można zapobiec mukowiscydozie. Jednak pary małżeńskie, które cierpią na mukowiscydozę lub mają krewnych cierpiących na tę chorobę, muszą przejść badania genetyczne. Ten test ma na celu sprawdzenie, na ile potomstwo jest zagrożone mukowiscydozą.

W czasie badań genetycznych lekarz pobierze próbkę krwi lub śliny. Ten test genetyczny można również wykonać, gdy matka jest w ciąży i jest zaniepokojona ryzykiem mukowiscydozy u płodu, który nosi.