optimusveterinaria.com

Progeria jest rzadką chorobą dziedziczną, która powoduje przedwczesne starzenie się dzieci w ciągu pierwszych 2 lat życia. Dzieci cierpiące na progerię zwykle doświadczają łysienia, mają skórę który pomarszczony, a jego ciało jest mniejsze niż dziecko w jego wieku.

Progeria jest bardzo rzadkim schorzeniem. Na całym świecie tylko 1 na 4 miliony dzieci rodzi się z tą chorobą. Progeria jest spowodowana zaburzeniem genetycznym, które powoduje, że chorzy doświadczają przedwczesnego starzenia się.

Przyczyny progerii

Progeria lub progeria Hutchinsona-Gilforda jest spowodowana zmianami (mutacjami) w jednym genie zwanym LMNA. Nie wiadomo na pewno, jaka jest przyczyna tej mutacji genetycznej i jakie czynniki ją wywołują.

Mutacja genu LNMA powoduje powstawanie progeryny, nieprawidłowego białka, które powoduje szybkie starzenie się komórek. W rezultacie dzieci cierpiące na progerię będą odczuwać objawy przedwczesnego starzenia.

Progresja Hutchinsona-Gilforda nie jest chorobą dziedziczną. Istnieją 2 stany, które również powodują objawy przedwczesnego starzenia, takie jak progeria Hutchinsona-Gilforda, a mianowicie:

• Zespół progerii Wiedemann-Rautenstrauch, czyli progeria występująca u płodu. Kiedy rodzi się dziecko, widać wyraźnie oznaki starzenia.
• Zespół progerii Wernera, czyli progerii występującej u młodzieży i dorosłych. W tym stanie pacjenci mogą doświadczać osteoporozy, zaćmy i cukrzycy.

Czynniki ryzykaprogeria

Nie są znane czynniki zwiększające ryzyko progerii. Jednak matki, które urodziły dziecko z progerią, mają 2-3% szans na urodzenie dziecka z tą chorobą w następnej ciąży.

Objawy progerii

Dzieci, które mają progerię, zwykle wyglądają normalnie we wczesnym okresie życia. Zwykle objawy progerii zaczynają się pojawiać dopiero, gdy dziecko ma od 9 do 24 miesięcy. Dzieci cierpiące na progerię doświadczają opóźnień wzrostu i wydają się doświadczać oznak starzenia. Mimo to stan ten na ogół nie wpływa na rozwój motoryczny (ruch) i inteligencję dzieci.

Objawy progerii obejmują:

• Niższy wzrost i waga niż dzieci w ich wieku lub zahamowanie wzrostu
• Twarz wygląda na małą, szczęka jest mała, usta są cienkie, a nos ma kształt ptasiego dzioba
• Włosy na głowie, oczach i brwiach nie rosną (łysy)
• Gałki oczne odstają, a powieki nie mogą się całkowicie zamknąć
• Pojawia się cienka skóra, zmarszczki i ciemne plamy, podobnie jak u osób starszych
• Zęby rosną późno lub rosną w nieprawidłowym kształcie
• Zmniejszona zdolność słyszenia
• Sztywne stawy
• Zmniejszona masa mięśniowa i tłuszcz pod skórą
• Skóra staje się twarda i sztywna jak przy twardzinie skóry
• Żyły są wyraźnie widoczne
• Głosy brzmią głośniej

Dzieci cierpiące na progerię często doświadczają również chorób serca, gromadzenia się blaszek miażdżycowych w tętnicach, udaru, zaćmy, zapalenia stawów i zwichnięcia kości biodrowych.

Kiedy iść do lekarza

Natychmiast skonsultuj się z pediatrą dziecka, jeśli wystąpią wymienione powyżej objawy. Generalnie objawy będą widoczne, gdy dziecko będzie miało około 9-24 miesięcy. Potrzebne jest jak najwcześniejsze wykrycie i leczenie, aby poprawić jakość życia dzieci i spowolnić występowanie powikłań.

Wykonuj regularne kontrole u lekarza lub posyandu, aby monitorować wzrost i rozwój dziecka. Dzięki temu rutynowemu badaniu można wcześnie wykryć nieprawidłowości rozwojowe u dzieci.

Diagnoza progerii

Aby zdiagnozować progerię, lekarz zada i odpowie rodzicom na pytania dotyczące dolegliwości i objawów doświadczanych przez dziecko. Lekarz przeprowadzi wówczas dokładne badanie dziecka, w tym:

• Pomiar temperatury ciała, ciśnienia krwi, tętna i częstości oddechów
• Badanie w celu oceny oznak przedwczesnego starzenia u dzieci
• Pomiar wagi i wzrostu
• Testy ostrości wzroku i słuchu
• Badanie oceniające rozwój dziecka

Aby potwierdzić diagnozę, lekarz wykona badanie genetyczne z próbki krwi dziecka.

W niektórych stanach objawy progerii pojawiły się już od noworodka. Objawy te można zaobserwować na twarzy i skórze dziecka, gdy lekarze przeprowadzają rutynowe kontrole noworodków.

Leczenie progerią

Progeria nie jest jeszcze uleczalna. Leczenie ma na celu poprawę jakości życia oraz spowolnienie pojawiania się dolegliwości i powikłań.

Leczenie progerią będzie dostosowane do pojawiających się schorzeń i objawów. Zabieg ten ma zazwyczaj postać:

Kontrole okresowe

Aby spowolnić występowanie powikłań, dzieci cierpiące na progerię muszą być poddawane regularnym badaniom lekarskim. Niektóre z kontroli zdrowia, które zostaną przeprowadzone, to kontrola czynności serca, wzroku, słuchu, zębów, skóry i kości.

Ponadto przeprowadzane są również rutynowe badania w celu monitorowania wzrostu i rozwoju dzieci.

RozdawanieMedycyna

Leki będą podawane przez lekarza zgodnie z objawami doświadczanymi przez osoby cierpiące na progerię. Niektóre rodzaje leków, które można podać, to:

• Leki przeciwpłytkowe, takie jak aspiryna, zapobiegające zawałom serca i udarom mózgu
• Leki obniżające poziom cholesterolu, takie jak statyny, stosowane w leczeniu wysokiego cholesterolu
• Leki przeciwnadciśnieniowe obniżające ciśnienie krwi
• Antykoagulanty zapobiegające tworzeniu się zakrzepów krwi

Fizjoterapia oraz terapia zawód

Dzieci cierpiące na progerię na ogół odczuwają ból i doświadczają zaburzeń ruchowych z powodu zapalenia stawów. Fizjoterapia ma na celu trenowanie kończyn, aby dzieci mogły pozostać aktywne. Ta terapia może również pomóc złagodzić ból.

Oprócz fizjoterapii dzieci cierpiące na progerię otrzymają również terapię zajęciową. Celem terapii zajęciowej jest umożliwienie dzieciom samodzielnego wykonywania codziennych czynności, takich jak jedzenie, kąpiel czy ubieranie się.

Opieka domowa

Niektóre z zabiegów, które należy wykonać w domu u dzieci z progerią, to:

• Zapewnij odpowiednie spożycie pożywnego jedzenia i wody
• Dostarczaj suplementy zgodnie z zaleceniami lekarza, aby zaspokoić dzienne zapotrzebowanie dziecka na określone składniki odżywcze
• Noś wygodne obuwie, które jest zgodne z kształtem stóp dziecka, aby mogło swobodnie się poruszać
• Nakładanie kremu przeciwsłonecznego na skórę dziecka, jeśli chce wykonywać czynności poza domem w ciągu dnia, aby jego skóra się nie poparzyła
• Uzupełnij szczepienia dziecka i poddawaj się regularnym badaniom lekarskim zgodnie z harmonogramem

Powikłania progerii

Z biegiem czasu u osób z progerią rozwinie się miażdżyca, czyli stwardnienie tętnic. Miażdżyca zwiększa ryzyko udaru i chorób serca, takich jak zawał serca lub zastoinowa niewydolność serca.

Ponadto progeria może również powodować inne komplikacje, takie jak:

• Zwichnięcie stawu biodrowego
• Zaćma
• Zapalenie stawów (artretyzm)

Zapobieganie progerii

Progeria jest trudna do zapobieżenia, ponieważ występuje przypadkowo. Jeśli Twoje dziecko ma progerię i zamierzasz mieć kolejne dziecko, najpierw skonsultuj się z lekarzem. Dzieje się tak, ponieważ masz większe ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą w następnej ciąży.