optimusveterinaria.com

Fenyloketonuria lub PKU to choroba wrodzona spowodowana zaburzeniami genetycznymi. Fenyloketonuria powoduje, że chory nie jest w stanie rozkładać aminokwasu fenyloalaniny, aby ta substancja mężczyźnigromadzą się w ciele.

Objawy fenyloketonurii zwykle pojawiają się stopniowo. Nowe objawy pojawiają się, gdy akumulacja fenyloalaniny występuje w sposób ciągły i zakłóca funkcjonowanie mózgu. Przykładami objawów są drgawki, drżenie lub drżenie oraz powolny wzrost.

W zależności od ciężkości, fenyloketonurię dzieli się na dwa typy, a mianowicie ciężką (klasyczną) i łagodną fenyloketonurię. W ciężkiej fenyloketonurii enzym potrzebny do konwersji fenyloalaniny jest tracony lub drastycznie zmniejszany. Ten stan powoduje, że poziom fenyloalaniny w organizmie jest bardzo wysoki i dochodzi do poważnego uszkodzenia mózgu.

W łagodnej fenyloketonurii enzymy mogą nadal funkcjonować, chociaż nie tak dobrze, jak normalnie. Ten stan powoduje, że kumulacja fenyloalaniny nie jest zbyt wysoka.

Objawy fenyloketonurii

Objawy fenyloketonurii pojawiają się powoli. Generalnie objawy te pojawiają się dopiero, gdy dziecko ma 3-6 miesięcy. Niektóre z objawów, które się pojawią, to:

• Nieświeży oddech, mocz, skóra lub włosy
• Wysypka na skórze lub egzema
• Napad
• Drżenie lub drżenie
• Kolor skóry, oczu i włosów zmienia się na jasny

Nieleczona fenyloketonuria może spowodować trwałe uszkodzenie mózgu. Ten stan można scharakteryzować kilkoma objawami, takimi jak:

• Zahamowany wzrost i rozwój dzieci
• Zaburzenia intelektualne lub upośledzenie umysłowe
• Rozmiar głowy mniejszy niż normalny rozmiar głowy dziecka (mikrocefalia)
• Nawracające napady

Kiedy iść do lekarza

Zabierz dziecko do lekarza, gdy wystąpią wyżej wymienione dolegliwości i objawy. Konieczne jest wczesne badanie i leczenie, aby zapobiec powikłaniom.

Jeśli dziecko urodzi się z rodziców z historią fenyloketonurii, zabieraj dziecko na regularne badania kontrolne do lekarza. Im szybciej wykryte i leczone, tym ryzyko nagromadzenia fenyloalaniny i poważnego uszkodzenia mózgu może być obniżona.

Jeśli u Ciebie i Twojego dziecka zdiagnozowano fenyloketonurię, wykonuj regularne badania kontrolne i stosuj się do zaleceń i specjalnych zaleceń dietetycznych podanych przez lekarza, aby zapobiec gromadzeniu się fenyloalaniny w organizmie.

Przyczyny fenyloketonurii

Fenyloketonuria jest chorobą wywołaną mutacjami genetycznymi, które powodują utratę i redukcję enzymu rozkładającego fenyloalaninę. Ta mutacja genetyczna może również powodować nieprawidłowe działanie enzymu rozkładającego fenyloalaninę. Te rzeczy spowodują nagromadzenie fenyloalaniny.

Do tej pory przyczyna tej mutacji genetycznej nie jest do końca znana. Fenyloketonuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że osoba będzie cierpieć na tę chorobę tylko wtedy, gdy otrzyma gen fenyloketonurii od swoich rodziców.

Jeśli tylko jeden rodzic ma gen fenyloketonurii, potomstwo nie rozwinie choroby. Jednak dziecko rodzica może być nosicielem lub przewoźnik gen fenyloketonurii.

Diagnoza fenyloketonurii

Aby zdiagnozować fenyloketonurię, lekarz zadaje pytania dotyczące dolegliwości i objawów doświadczanych przez pacjenta oraz historii choroby w rodzinie. Następnie lekarz przeprowadzi dokładne badanie fizykalne. W celu potwierdzenia fenyloketonurii lekarz poprosi pacjenta o wykonanie dodatkowych badań, takich jak badania krwi i badania DNA.

Jeśli dziecko jest zagrożone rozwojem fenyloketonurii, badanie można rozpocząć, gdy dziecko ma tydzień. Badanie to polega na pobraniu próbki krwi z pięty lub łokcia dziecka do zbadania w laboratorium.

Jeśli udowodniono, że ma fenyloketonurię, dziecko powinno być poddawane regularnym badaniom w celu pomiaru poziomu fenyloalaniny w jego organizmie. Częstotliwość badań krwi wykonywanych w celu monitorowania poziomu fenyloalaniny to:

• Raz w tygodniu u niemowląt w wieku 1-6 miesięcy
• Co dwa tygodnie, dla dzieci w wieku od 6 miesięcy do 4 lat
• Raz w miesiącu, od dzieci powyżej 4 roku życia do dorosłych

Leczenie fenyloketonurii

Fenyloketourii nie da się wyleczyć. Leczenie fenyloketonurii ma na celu kontrolowanie poziomu fenyloalaniny w organizmie tak, aby nie powodowała objawów oraz zapobieganie powikłaniom.

Leczenie fenyloketonurii rozpoczyna się od przyjęcia diety o niskiej zawartości fenyloalaniny. W przypadku niemowląt spożywających mleko modyfikowane rodzice powinni skonsultować się z pediatrą w sprawie odpowiedniego rodzaju mleka modyfikowanego.

Po tym, jak dziecko może jeść pokarmy inne niż mleko matki, rodzice proszeni są o unikanie pokarmów zawierających dużo białka, takich jak jajka, mleko i ich przetworzone produkty, ryby i wszelkiego rodzaju mięso. Aby utrzymać podaż aminokwasów, dzieciom można podawać suplementy aminokwasowe zgodnie z zaleceniami lekarza.

Ta dieta o niskiej zawartości fenyloalaniny powinna być nadal stosowana, dopóki dzieci nie dorosną do nastolatków, a nawet dorosłych. Oprócz unikania pokarmów bogatych w fenyloalaninę, chorzy powinni również unikać pokarmów, napojów i leków w kształcie syropu, które zawierają sztuczne słodziki.

W celu monitorowania poziomu fenyloalaniny w organizmie pacjent zostanie poproszony o regularne badania krwi. Takie monitorowanie może również zapobiegać powikłaniom fenyloketonurii u pacjentów.

Powikłania fenyloketonurii

Fenyloketonuria, która nie zostanie odpowiednio leczona, spowoduje kilka komplikacji, a mianowicie:

• Trwałe uszkodzenie mózgu
• zahamowany wzrost dziecka
• Zaburzenia behawioralne i emocjonalne
• Drgawki i wstrząsy

Jeśli fenyloketonuria występująca u kobiet w ciąży nie jest leczona, mogą pojawić się powikłania w postaci poronienia lub dziecko rodzi się z wadami wrodzonymi, takimi jak wrodzona wada serca i małogłowie (mniejszy rozmiar głowy).