optimusveterinaria.com

Zaburzenia metaboliczne to nieprawidłowości w procesach metabolicznych organizmu. Metabolizm to proces rozpadu odżywianie od żywność na energię potrzebną organizmowi.

Kiedy dana osoba doświadcza zaburzenia metabolicznego, procesy metaboliczne w organizmie zostają zakłócone, przez co zaburzona jest również produkcja energii potrzebnej do wykonywania różnych funkcji organizmu.

Składniki odżywcze będące źródłem energii lub kalorii to węglowodany lub cukry, białka i tłuszcze. Tak więc zaburzenia metaboliczne to wszystkie choroby, które powodują zaburzenia metabolizmu węglowodanów, białek i tłuszczów. Jednym z najbardziej znanych przykładów choroby metabolicznej jest cukrzyca.

Rodzaje zaburzeń metabolicznych

Istnieją setki rodzajów zaburzeń metabolicznych, które dzielą się na 3 główne grupy, a mianowicie:

Zaburzenia metabolizmu węglowodanów

Niektóre przykłady chorób zaliczanych do grupy zaburzeń metabolizmu węglowodanów lub cukrów to:

• Cukrzyca

  Cukrzyca powoduje wzrost poziomu cukru we krwi.

• Galaktozemia

  Galaktozemia to zaburzenie metaboliczne, które powoduje, że organizm nie jest w stanie prawidłowo rozłożyć galaktozy typu cukru. Galaktoza to rodzaj cukru znajdującego się w mleku.

• Zespół McArdle'a Sindroma

  Zaburzenie, które powoduje, że organizm nie jest w stanie rozłożyć glikogenu. Glikogen jest formą cukru, która jest magazynowana we wszystkich tkankach ciała, zwłaszcza w mięśniach i wątrobie.

Zaburzenia metabolizmu białek

Niektóre rodzaje chorób zaliczanych do grupy zaburzeń metabolizmu białek to:

• Fenyloketonuria

  Fenyloketonuria występuje, gdy poziom aminokwasu (białka) fenyloalaniny we krwi jest zbyt wysoki.

• Choroba syropu klonowego (MSUD)

  Choroba syropu klonowego występuje, gdy organizm nie jest w stanie wchłonąć aminokwasów.

• Alkaptonuria

  Alkaptonuria występuje, gdy organizm nie jest w stanie prawidłowo rozłożyć aminokwasów tyrozyny i fenyloalaniny, więc mocz chorego staje się brązowoczarny po wystawieniu na działanie powietrza.

• Ataksja Friedreicha

  Ataksja Friedreicha występuje, gdy białko typu frataxin w organizmie jest redukowane i powoduje uszkodzenie nerwów, które kontrolują zdolność chodzenia i pracę serca.

Zaburzenia metabolizmu tłuszczów

Choroby należące do grupy zaburzeń metabolizmu tłuszczów obejmują:

• choroba Gauchera

  Choroba Gauchera to choroba, która uniemożliwia organizmowi rozkładanie tłuszczu, przez co tłuszcz gromadzi się w wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym. To zaburzenie spowoduje uszkodzenie kości.

• Choroba Taya-Sachsa

  Choroba Tay-Sachsa powoduje gromadzenie się tłuszczu w mózgu.

• Xanthomas

  Zaburzenia skóry, które powstają w wyniku gromadzenia się tłuszczu pod powierzchnią skóry.

Przyczyny zaburzeń metabolicznych

Zaburzenia metaboliczne są najczęściej spowodowane zaburzeniami genetycznymi występującymi w rodzinach. To zaburzenie genetyczne wpływa na wydajność gruczołów dokrewnych w wytwarzaniu enzymów, które są wykorzystywane w procesach metabolicznych. W rezultacie ilość wytwarzanego enzymu zostanie zmniejszona lub nawet nie zostanie w ogóle wyprodukowana.

Utrata lub uszkodzenie enzymów trawiennych powoduje również, że substancje toksyczne z organizmu nie są wydalane i gromadzą się w krwiobiegu. Ten stan może wpływać na funkcję narządów w ciele.

Objawy zaburzeń metabolicznych

Objawy zaburzeń metabolicznych różnią się w zależności od rodzaju występującego zaburzenia. Istnieją jednak pewne typowe objawy zaburzeń metabolicznych, a mianowicie:

• Ciało czuje się słabe
• Nudności i wymioty
• Brak apetytu
• Ból brzucha
• Nieświeży oddech, pot, ślina i mocz
• Żółte oczy i skóra
• Późny rozwój fizyczny
• Napad

Objawy te mogą pojawiać się nagle (ostre) lub powoli i długotrwale (przewlekłe). W niektórych przypadkach objawy zaburzeń metabolicznych mogą pojawić się kilka tygodni po urodzeniu dziecka. W innych przypadkach objawy mogą rozwijać się latami.

Oprócz powyższych objawów, objawy zaburzeń metabolicznych u dzieci mogą być widoczne w zahamowanym rozwoju fizycznym i dzieci nie są w stanie robić różnych rzeczy, które powinny być możliwe do wykonania u dzieci w ich wieku.

Kiedy iść do lekarza

W przypadku wystąpienia objawów wyżej wymienionych zaburzeń metabolicznych należy natychmiast skonsultować się z lekarzem. Porozmawiaj również z lekarzem, zanim planujesz mieć dzieci, jeśli któryś z członków Twojej rodziny cierpi na zaburzenia metaboliczne.

Zaleca się, aby każdy rodzic regularnie sprawdzał stan dziecka lub dziecka u pediatry. Jest to ważne, aby monitorować wzrost i rozwój dziecka, a także wcześnie wykrywać nieprawidłowości, których może doświadczyć Twoje dziecko. Badanie można przeprowadzić w połączeniu z harmonogramem szczepień dziecka.

Natychmiast skonsultuj się z pediatrą lub pediatrą specjalizującym się w żywieniu i chorobach metabolicznych, jeśli uważasz, że coś jest nie tak z Twoim dzieckiem lub dzieckiem. Lekarz przeprowadzi badanie, aby ustalić przyczynę zaburzenia.

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występują objawy zaburzeń metabolicznych lub zdiagnozowano tę chorobę, poddawaj się regularnym badaniom kontrolnym i skrupulatnemu leczeniu. Leczenie tego schorzenia może być długotrwałe.

Diagnoza zaburzeń metabolicznych

Niektóre wrodzone zaburzenia metaboliczne, takie jak fenyloketonuria, można wykryć podczas rutynowych badań w czasie ciąży. Nieprawidłowości te można potwierdzić badaniem amniopunkcji lub zbiornika płynu owodniowego do badania w laboratorium.

Oprócz amniopunkcji położnicy mogą również wykonywać pobieranie próbek tkanki łożyska w celu określenia rodzaju choroby, na którą cierpi dziecko w macicy.

W niektórych stanach nowe zaburzenia metaboliczne można wykryć po urodzeniu, w dzieciństwie, a nawet w wieku dorosłym. Lekarze mogą podejrzewać osobę cierpiącą na zaburzenia metaboliczne poprzez objawy, badanie fizykalne i badania, takie jak badania krwi lub moczu. Na przykład osoby z cukrzycą mają wysoki poziom cukru we krwi.

Leczenie zaburzeń metabolicznych

Leczenie zaburzeń metabolicznych ma na celu kontrolowanie i łagodzenie pojawiających się objawów, a także zapobieganie powikłaniom. Stosowane leczenie zależy od rodzaju choroby i ciężkości zaburzeń metabolicznych doświadczanych przez pacjenta.

Aby złagodzić objawy i zapobiec powikłaniom zaburzeń metabolicznych, endokrynolog wykona leczenie w postaci:

• Dieta i dieta specjalna w zależności od choroby doświadczanej przez pacjenta, na przykład poprzez unikanie lub ograniczanie przyjmowania niektórych składników odżywczych.
• Leki zastępujące enzymy lub suplementy, które mogą wspomóc proces metaboliczny.
• Leki do usuwania substancji toksycznych, które osadzają się w organizmie w wyniku zaburzeń metabolicznych.

Niektóre przypadki zaburzeń metabolicznych, zarówno u dzieci, jak i dorosłych, wymagają intensywnej opieki. Jeśli zaburzenie metaboliczne spowodowało uszkodzenie narządów organizmu, lekarz może zasugerować przeszczep narządu.

Ponieważ większość zaburzeń metabolicznych to zaburzenia dziedziczne, zastosowane leczenie nie może wyleczyć tej choroby, a jedynie kontrolować chorobę i tłumić objawy.

Zapobieganie zaburzeniom metabolicznym

Zaburzeniom lub chorobom metabolicznym trudno zapobiegać, ponieważ często są dziedziczne. Rozmowa z położnikiem i genetykiem przed planowaniem ciąży jest najlepszą profilaktyką, jeśli masz rodzinną historię chorób metabolicznych.

W tej dyskusji zapytaj o swoje szanse na posiadanie dziecka z tą samą chorobą oraz o to, jak zapobiegać lub minimalizować ryzyko.

Jednym z dobrze znanych zaburzeń metabolicznych spowodowanych niezdrowym stylem życia jest cukrzyca typu 2. Profilaktykę można osiągnąć prowadząc zdrowy tryb życia, a mianowicie:

• Utrzymuj idealną wagę ciała.
• Stosuj zrównoważoną dietę i zwiększ spożycie pokarmów zawierających błonnik, takich jak warzywa, produkty pełnoziarniste i owoce.
• Regularne ćwiczenia, co najmniej 30 minut dziennie
• Ogranicz spożycie napojów o wysokiej zawartości cukru, takich jak pakowane soki owocowe lub napoje gazowane, a także produktów bogatych w cukier i tłuszcz.