optimusveterinaria.com

Zespół Pradera-Williego jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje zaburzenia fizyczne, psychiczne i behawioralne u chorych. Objawy doświadczane przez pacjentów zmieniają się wraz z wiekiem.

Choroby spowodowane zaburzeniami genetycznymi są dość rzadkie. Według badań zespół Pradera-Williego występuje w 1 na 10 000 do 30 000 urodzeń na całym świecie.

Objawy zespołu Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego może powodować nieprawidłowości fizyczne i intelektualne, a także zaburzenia hormonalne u chorych. Te nieprawidłowości będą się zmieniać wraz z rozwojem pacjenta. Oto wyjaśnienie:

Objawy u niemowląt

Oznaki i objawy zespołu Pradera-Williego można zaobserwować od urodzenia. Objawy obejmują:

• Deformacje twarzy, a mianowicie dziwne kształty oczu, cienkie górne wargi, wąskie skronie i opadające usta jak zmarszczone brwi.
• Penisy i jądra chłopców są mniejsze niż normalnie. Jądra również nie schodzą do jąder. Natomiast u dziewczynek łechtaczka i wargi sromowe są mniejsze niż normalnie.
• Słabe mięśnie, które są widoczne w jego słabej zdolności ssania mleka, nie reagują na bodźce, a jego krzyki brzmią słabo.

Objawy u dzieci i dorosłych

Wraz z wiekiem objawy zespołu Pradera-Williego ulegną zmianie. Oto objawy, które pojawiają się u dzieci i dorosłych:

• Zdolność mówienia dziecka jest utrudniona, na przykład nie jest w stanie dobrze wymawiać słów.
• Późne stanie i chodzenie, ponieważ rozwój motoryczny jest utrudniony.
• Nieprawidłowości fizyczne, a mianowicie niski wzrost, małe nogi, nieprawidłowa skrzywienie kręgosłupa i zaburzenia widzenia.
• Dzieci zawsze czują głód, więc szybko przybierają na wadze.
• Mała masa mięśniowa i wysoka zawartość tkanki tłuszczowej.
• Rozwój narządów płciowych jest utrudniony, więc dojrzewanie jest opóźnione i trudno jest uzyskać potomstwo.
• Zaburzenia poznawcze, czyli trudności w rozwiązywaniu problemów, myśleniu i uczeniu się.
• Zaburzenia behawioralne, takie jak upór, drażliwość, zachowania obsesyjno-kompulsywne i zaburzenia lękowe.
• Zaburzenia snu, zarówno nieprawidłowe cykle snu, jak i bezdech senny.
• Niewrażliwy na ból.

Kiedy iść do lekarza

Jeśli masz krewnego, który cierpi na zespół Pradera-Williego, powinieneś porozmawiać ze swoim położnikiem, jeśli planujesz ciążę. Konsultacja z lekarzem ma na celu ustalenie możliwości wystąpienia tej choroby u płodu i sposobu jej przezwyciężenia.

Badanie przesiewowe ciąży należy również wykonać, jeśli w rodzinie występuje zespół Pradera-Williego, aby sprawdzić możliwe zaburzenia genetyczne, które powodują tę chorobę. Badania przesiewowe ciążowe obejmują badania krwi, USG i testy genetyczne. Badanie przesiewowe ciąży można przeprowadzić w pierwszym i drugim trymestrze ciąży.

Kobietom w ciąży zaleca się również kontrolę ciąży. Tę rutynową kontrolę należy przeprowadzać raz w miesiącu w pierwszym i drugim trymestrze, a następnie co dwa tygodnie w trzecim trymestrze. Celem rutynowej kontroli jest nie tylko monitorowanie rozwoju płodu, ale także wykrycie nieprawidłowości u matki i płodu.

PowódzespółPrader-Willi

Zespół Pradera-Williego jest spowodowany dziedziczną chorobą genetyczną. Ponad połowa przypadków zespołu Pradera-Williego jest spowodowana utratą genetycznej kopii chromosomu 15, odziedziczonej po ojcu.

Ten stan prowadzi do upośledzenia rozwoju i funkcji gruczołu podwzgórza, który jest częścią mózgu odgrywającą ważną rolę w regulacji uwalniania hormonów.

Podwzgórze, które nie funkcjonuje normalnie, może powodować zaburzenia wzorców jedzenia i spania, nastroju, wzrostu, rozwoju narządów płciowych i regulacji temperatury ciała.

Diagnoza zespołu Pradera-Williego

Lekarze mogą podejrzewać, że ktoś ma zespół Pradera-Williego na podstawie objawów i oznak pojawiających się na ciele pacjenta. Ale żeby mieć pewność, lekarz przeprowadzi badanie genetyczne, badając próbkę krwi pacjenta.

Leczenie zespołu Pradera-Williego

Leczenie zespołu Pradera-Williego ma na celu opanowanie objawów i poprawę jakości życia chorego. Metody leczenia obejmują:

Leki

Lekarze mogą przepisywać leki przeciwdepresyjne lub przeciwpsychotyczne, zwłaszcza pacjentom z zaburzeniami zachowania. Jednak lek nie jest zalecany dla dzieci poniżej 18 roku życia.

Terapia

Leczenie przebiega różnie, w zależności od objawów odczuwanych przez pacjenta. Te terapie obejmują:

• Terapia hormonem wzrostu (hormon wzrostu), aby przyspieszyć tempo wzrostu, zwiększyć siłę mięśni i zmniejszyć tkankę tłuszczową.
• Hormonalna terapia zastępcza, czyli testosteron dla mężczyzn oraz estrogen i progesteron dla kobiet.
• Terapia odchudzająca m.in. poprzez przestrzeganie zdrowej diety oraz zwiększenie aktywności fizycznej lub ćwiczeń.
• Inne terapie obejmują terapię poprawiającą umiejętności mowy i uczenia się, a także terapię w leczeniu zaburzeń snu i mowy.

Operacja

Operację należy przeprowadzić u chłopców, których jądra nie schodzą z brzucha do moszny. Operację przeprowadza się zwykle, gdy dziecko ma 1-2 lata, w celu zmniejszenia ryzyka raka jąder.

Powikłania zespołu Pradera-Williego

Istnieją różne komplikacje, których mogą doświadczyć osoby z zespołem Pradera-Williego, a mianowicie:

Powikłania związane z otyłością

Osoby z zespołem Pradera-Williego są bardziej narażone na otyłość z powodu ciągłego głodu i braku aktywności. Pacjenci z tą chorobą są również narażeni na ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2, wysokiego poziomu cholesterolu i wysokiego ciśnienia krwi.

Powikłania spowodowane niedoborem hormonów

Niska produkcja hormonów może powodować niepłodność u większości osób z tym zespołem. Brak hormonów płciowych i poziomów hormonu wzrostu może również zmniejszać gęstość kości i powodować osteoporozę.

Zapobieganie zespołowi Pradera-Williego

Zespołowi Pradera-Williego nie można zapobiec. Jednak konsultacja genetyczna może pomóc w ustaleniu, jakie ryzyko ma dana osoba, aby urodzić dziecko z zespołem Pradera-Williego.

W wielu przypadkach osoby, które miały dzieci z zespołem Pradera-Williego, nie będą miały innych dzieci z tą chorobą. Jednak nadal potrzebne są testy genetyczne, aby szukać innych metod reprodukcji, jeśli ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Pradera-Williego jest wystarczająco wysokie.