optimusveterinaria.com

Hemofilia to zaburzenia krzepnięcia spowodowane niedoborem czynników VII i IX. Kiedy masz hemofilię, krwawienie Wola trwa dłuzej. Ten stan jest chorobą dziedziczną, która występuje częściej u mężczyzn.

Hemofilia jest spowodowana mutacją genetyczną. Mutacja genetyczna występująca w hemofilii powoduje, że we krwi brakuje białek tworzących czynnik krzepnięcia. Niedobór tego czynnika krzepnięcia utrudni krzepnięcie krwi.

Hemofilii nie da się wyleczyć. Jednak chorzy na hemofilię mogą prowadzić normalne życie, zapobiegając urazom i poddając się regularnym badaniom kontrolnym u lekarza.

Objawy hemofilii

Głównym objawem hemofilii jest trudności w krzepnięciu krwi, co powoduje, że krwawienie jest trudne do zatrzymania lub trwa dłużej. Niektóre objawy i oznaki, które pojawią się u osób z hemofilią to:

• Krwawienie z nosa (krwawienia z nosa), które jest trudne do zatrzymania
• Krwawienie w trudnych do zatrzymania ranach
• Krwawienie w dziąsłach
• Krwawienie po obrzezaniu (obrzezanie), które jest trudne do zatrzymania
• Krew w moczu i kale (kał)
• Łatwe siniaki
• Krwawienie w stawach charakteryzujące się bólem i obrzękiem stawów łokciowych i kolanowych

Nasilenie krwawienia zależy od ilości czynników krzepnięcia we krwi. Im mniej czynników krzepnięcia, tym trudniej będzie zatrzymać krwawienie.

W łagodnej hemofilii ilość czynników krzepnięcia we krwi waha się od 5–50%. Osoby z hemofilią mogą nie wykazywać żadnych objawów. W łagodnej hemofilii krwawienie będzie trudne do zatamowania, jeśli rana jest wystarczająco ciężka lub po przejściu zabiegów medycznych, takich jak operacja i ekstrakcja zęba.

W umiarkowanej hemofilii ilość czynników krzepnięcia waha się od 1 do 5%. W takim stanie trudno będzie zatamować krwawienie spowodowane niewielkimi ranami. Ponadto poszkodowany będzie bardziej podatny na siniaki.

W ciężkiej hemofilii liczba czynników krzepnięcia wynosi mniej niż 1%. Pacjenci zwykle doświadczają samoistnego krwawienia bez wyraźnego powodu, takiego jak krwawienie z dziąseł, krwawienie z nosa lub krwawienie i obrzęk stawów i mięśni.

Kiedy iść do lekarza

Skonsultuj się z lekarzem, jeśli masz łatwe siniaki lub krwawienia, które są trudne do zatrzymania. Potrzebne jest wczesne wykrycie, aby określić dokładną przyczynę dolegliwości, które odczuwasz i zapobiec nawrotom krwawienia.

Natychmiast udaj się na pogotowie, jeśli wystąpi spontaniczne krwawienie z dziąseł i nosa, uporczywe krwawienie i inne dolegliwości, takie jak silny ból głowy, wymioty, sztywność karku i paraliż części lub wszystkich mięśni twarzy.

Jeśli w przeszłości występowała u Ciebie rodzinna historia hemofilii, zaleca się regularne wizyty kontrolne u lekarza. Ma to na celu sprawdzenie, czy masz zaburzenie genetyczne powodujące hemofilię lub jesteś nosicielem (przewoźnik). Przewoźnik lub przewoźnik zwykle nie wykazują żadnych objawów, ale mogą przenosić hemofilię na potomstwo.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie hemofilię, regularnie przeprowadzaj wizyty kontrolne u lekarza, aby monitorować stan i zapobiegać powikłaniom.

Przyczyny hemofilii

Hemofilia jest spowodowana mutacją genetyczną, która powoduje, że we krwi brakuje czynników krzepnięcia VII i IX. Niedobór tego czynnika utrudni krzepnięcie krwi i utrudni zatrzymanie krwawienia.

Mutacje genetyczne, które występują w hemofilii, wpływają na chromosom X. Nieprawidłowości na chromosomie X są następnie przekazywane dziecku przez ojca, matkę lub oboje rodziców. Objawowa hemofilia zwykle występuje u mężczyzn. Dziewczęta częściej są nosicielkami (przewoźnik) nieprawidłowe geny, które mogą zostać przekazane potomstwu.

Diagnoza hemofilii

Aby zdiagnozować hemofilię, lekarz zadaje pytania dotyczące objawów i dolegliwości odczuwanych przez pacjenta, a także historii medycznej pacjenta i jego rodziny. Następnie lekarz przeprowadzi dokładne badanie fizykalne, w tym poszuka siniaków i oznak krwawienia w innych częściach ciała, takich jak dziąsła i stawy.

W celu potwierdzenia rozpoznania hemofilii lekarz poprosi pacjenta o wykonanie dodatkowych badań, takich jak:

badanie krwi

Wykonuje się badania krwi w celu określenia pełnej liczby krwinek. Chociaż hemofilia nie wpływa bezpośrednio na czerwone krwinki, przedłużone krwawienie zwykle powoduje niedobór czerwonych krwinek i hemoglobiny (niedokrwistość).

Wykonuje się również badania krwi w celu wykrycia funkcji i pracy czynników krzepnięcia krwi poprzez badanie PT (PT).czas protrombinowy), APTT (czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji) i fibrynogen. Ponadto lekarz wykona badanie w celu określenia liczby i poziomów czynników VII i IX w celu określenia stopnia zaawansowania hemofilii.

Test genetyczny

Jeśli w rodzinie występuje historia hemofilii, można wykonać badania genetyczne w celu wykrycia obecności zaburzenia genetycznego, które powoduje hemofilię. Ten test jest również przeprowadzany w celu ustalenia, czy dana osoba jest nosicielem czy nosicielem przewoźnik hemofilia.

W czasie ciąży kobietom ciężarnym, które w rodzinie chorowały na hemofilię, zaleca się wykonanie badań genetycznych w celu określenia ryzyka hemofilii u dzieci. Testy, które można wykonać w czasie ciąży obejmują:

• Przewlekłe pobieranie próbek kosmków (CVS), który pobiera próbkę z łożyska, aby sprawdzić, czy płód ma hemofilię. Ten test jest zwykle wykonywany między 11. a 14. tygodniem ciąży.
• amniocenteza, mianowicie badanie próbek płynu owodniowego przeprowadzone w 15-20 tygodniu ciąży.

Leczeniehemofilia

Hemofilii nie można wyleczyć, ale hemofilię można leczyć poprzez zapobieganie krwawieniu (profilaktyka) i zarządzanie krwawieniem (na żądanie). Oto wyjaśnienie:

Zapobieganie (profilaktyka) krwawień

Ciężka hemofilia wymaga leczenia profilaktycznego, aby zapobiec krwawieniu. Pacjent otrzyma zastrzyk czynników krzepnięcia krwi. Podane zastrzyki są różne w zależności od rodzaju hemofilii, którą masz.

Zastrzyki podawane osobom z hemofilią A to: ośmiornica alfa przeznaczony do kontrolowania ilości czynnika krzepnięcia VIII (8). To wstrzyknięcie jest zalecane co 48 godzin. Możliwe działania niepożądane obejmują swędzenie, wysypkę skórną oraz ból i zaczerwienienie w miejscu wstrzyknięcia.

Tymczasem pacjenci z hemofilią B, którzy mają niedobór czynnika krzepnięcia IX (9), otrzymają zastrzyk alfa nonakog. Wstrzyknięcie tego leku odbywa się zwykle 2 razy w tygodniu. Działania niepożądane, które mogą wystąpić, obejmują nudności, obrzęk w miejscu wstrzyknięcia, zawroty głowy i dyskomfort.

To wstrzyknięcie będzie podawane przez całe życie, a pacjent musi kontrolować zgodnie z harmonogramem podanym przez lekarza.

ustanie krwawienia

W przypadku łagodnej do umiarkowanej hemofilii leczenie zostanie przeprowadzone, gdy wystąpi krwawienie. Celem leczenia jest zatrzymanie krwawienia. Lek podawany w przypadku krwawienia jest prawie taki sam, jak lek podawany w celu zapobiegania krwawieniu.

Aby zatrzymać krwawienie w przypadku hemofilii A, lekarz wykona zastrzyk ośmiornica alfa lub desmopresyna. W przypadku hemofilii B lekarz poda zastrzyk nonakog alfa.

Pacjenci otrzymujący te zastrzyki powinni regularnie sprawdzać poziom inhibitorów, ponieważ leki zawierające czynniki krzepnięcia mogą czasami wyzwalać tworzenie przeciwciał, co po pewnym czasie zmniejsza skuteczność leku.

Powikłania hemofilii

Jeśli krwawienie trwa, hemofilia może prowadzić do wstrząsu hipowolemicznego, czyli niewydolności narządowej spowodowanej nadmierną utratą krwi.

Ponadto inne powikłania, które mogą wystąpić podczas doświadczania hemofilii, to krwawienie z mięśni, stawów, przewodu pokarmowego i innych narządów.

Zapobieganie hemofilia

Hemofilia jest chorobą genetyczną i nie można jej zapobiegać. Najlepszym sposobem, jaki można to zrobić, jest wczesne badanie w przypadku wystąpienia krwawienia oraz porada genetyczna w celu określenia ryzyka zachorowania na hemofilię u dziecka.  

Jeśli masz hemofilię, podejmij kroki, aby zapobiec występowaniu tych skaleczeń i urazów:

• Unikaj czynności, które stwarzają ryzyko obrażeń i używaj ochrony, takiej jak kaski, nakolanniki i pasy bezpieczeństwa.
• Regularnie przeprowadzaj badania kontrolne u lekarza, aby monitorować stan hemofilii i poziom czynników krzepnięcia u pacjenta.
• Zachowaj ostrożność podczas przyjmowania leków, które mogą wpływać na proces krzepnięcia krwi, takich jak aspiryna.
• Utrzymuj zęby i jamę ustną w czystości i zdrowiu, w tym regularne wizyty kontrolne u dentysty.