optimusveterinaria.com

Zespół Marfana to choroba genetyczna, która powoduje zaburzenia tkanki łącznej, czyli tkanka, która działa jako podpora lub łącznik między tkankami i narządami ciała, w tym struktura kości. Ten stan może być doświadczany przez każdego i może wystąpić w dowolnym momencie.

Tkanka łączna znajduje się w całym ciele. Dlatego objawy zespołu Marfana można odczuć w wielu częściach ciała, chociaż nie występują od razu. Pojawiające się objawy mogą być łagodne lub ciężkie. Niektórzy ludzie w ogóle nie odczuwają żadnych objawów.

Chociaż niektóre są bezobjawowe, na ogół osoby z zespołem Marfana mają charakterystyczne zaburzenie fizyczne, a mianowicie szczupłe, ale wysokie ciało oraz ramiona, nogi i palce, które rosną dłużej niż zwykle. Osoby z zespołem Marfana mają również stawy, które są bardziej elastyczne niż ludzie w ogóle.

Przyczyny zespołu Marfana

Zespół Marfana jest spowodowany mutacjami lub nieprawidłowościami w genach FBN1. Normalnie ten gen działa w celu produkcji fibryliny białkowej, której zadaniem jest budowanie elastycznej tkanki łącznej w ciele i kontrolowanie wzrostu.

Mutacje w tym genie ograniczają zdolność organizmu do wytwarzania fibryliny. W rezultacie zmniejsza się wzrost elastycznej tkanki łącznej, a wzrost kości staje się niekontrolowany.

Czynniki ryzyka zespołu Marfana

Większość przypadków zespołu Marfana jest dziedziczona po rodzicach i: autosomalna dominująca. Oznacza to, że jeśli jeden rodzic ma zespół Marfana, prawdopodobieństwo, że jego dziecko będzie miało ten zespół, wynosi 50%. Ta możliwość jest większa, jeśli oboje rodzice mają zespół Marfana.

Jednak 1 na 4 przypadki zespołu Marfana nie wynika z czynników genetycznych. W tym przypadku mutacja genu fibryliny zwykle występuje w plemniku ojca lub w komórce jajowej matki. Płód powstały w wyniku zapłodnienia plemnika lub komórki jajowej może mieć zespół Marfana.

Objawy zespołu Marfana

Objawy zespołu Marfana są bardzo zróżnicowane, ponieważ zespół ten może wpływać na wiele obszarów ciała. Niektórzy cierpiący odczuwają jedynie łagodne objawy lub nawet nie mają żadnych objawów, ale inni mogą doświadczać ciężkich i poważnych objawów.

Ponadto objawy zespołu Marfana mogą pojawić się również przed osiągnięciem dorosłości, mimo że zaburzenie genetyczne jest w posiadaniu od urodzenia. Typowe objawy zespołu Marfana to:

Oko

Jednym z najczęstszych objawów zespołu Marfana w oku jest przesunięcie soczewki oka (ektopia lentis). Ten stan sprawia, że ​​widzenie osób z zespołem Marfana jest zamazane.

Istnieje również kilka innych zaburzeń oczu, które mogą wystąpić, a mianowicie:

• Krótkowzroczność (krótkowzroczność)
• Przerzedzenie rogówki
• Oko cylindryczne (astygmatyzm)
• Zaćma pojawiająca się przed starością
• Jaskra
• Skrzyżowane oczy (zez)

Serce i naczynia krwionośne

Zespół Marfana charakteryzuje się zaburzeniami, które występują w układzie sercowo-naczyniowym (serca i naczynia krwionośne), takimi jak:

• Tętniak aorty

  Tętniak aorty to wybrzuszenie aorty, która jest dużym naczyniem krwionośnym bezpośrednio połączonym z sercem, z powodu osłabienia tkanki łącznej w ścianie aorty.

• choroba zastawki serca

  Choroba zastawkowa serca to zaburzenie, które powoduje, że zastawki między komorami serca nie zamykają się szczelnie, powodując nieoptymalny przepływ krwi do serca.

Kości i stawy

Zespół Marfana na ogół powoduje objawy, które wpływają na kości i stawy, takie jak:

• Wysokie i chude ciało
• Kształt ramion, nóg oraz palców u rąk i nóg jest długi i nieproporcjonalny do ciała
• Słabe i słabe stawy
• Mostek bardzo wysunięty, a nawet wklęsły
• Kształt głowy jest wydłużony, a pozycja gałki ocznej bardziej w
• Szczęka wygląda na małą
• Nieregularnie ułożone zęby

Oprócz powyższych objawów osoby z zespołem Marfana mogą również doświadczać zaburzeń kości, takich jak skolioza i kręgozmyk.

Skóra

Na skórze zespół Marfana może powodować objawy, takie jak: srozstępy w ramionach, dolnej części pleców lub miednicy. Zwykle, rozstępy spowodowane utratą lub przyrostem masy ciała. Jednak u pacjentów z zespołem Marfana rozstępy może wystąpić bez zmiany masy ciała.

Kiedy iść do lekarza

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli wystąpi którykolwiek z wyżej wymienionych objawów. Konieczne jest wczesne badanie i leczenie, aby zapobiec komplikacjom, które mogą wystąpić.

Nawet jeśli nie masz żadnych objawów, dobrym pomysłem jest wykonanie testu genetycznego, jeśli masz rodzinną historię zespołu Marfana. Badanie to może być użyteczną informacją, jeśli kiedykolwiek doświadczysz pewnych schorzeń.

Ponadto możesz również dowiedzieć się, jak duże ryzyko zespołu Marfana jest przenoszone na Twoje dziecko.

Diagnoza zespołu Marfana Sindroma

Aby zdiagnozować zespół Marfana, lekarz zapyta o objawy i dolegliwości, których doświadcza pacjent. Jeśli podejrzewasz zespół Marfana, lekarz poprosi również o historię chorób rodzinnych, szczególnie tych związanych z zespołem Marfana.

Następnie lekarz przeprowadzi dokładne badanie fizykalne i poszuka oznak zespołu Marfana. Tej choroby nie można zdiagnozować tylko na podstawie badania fizykalnego. Dlatego w celu potwierdzenia diagnozy można również wykonać następujące badania:

• Echokardiografia, aby sprawdzić, czy występuje obrzęk lub uszkodzenie aorty
• MRI lub CT w celu szczegółowego określenia stanu kręgosłupa i narządów ciała
• Badanie oka w celu wykrycia zaburzeń oka, takich jak przesunięcie soczewki, jaskra, zaćma lub odwarstwienie siatkówki
• Testy genetyczne w celu wykrycia mutacji w genach FBN1

Leczenie zespołu Marfana Sindroma

Zespół Marfana to zaburzenie, którego nie można całkowicie wyeliminować, ale leczenie może być stosowane w celu zmniejszenia objawów i zapobiegania powikłaniom, zwłaszcza jeśli jest leczone wcześnie. Stosowane leczenie zależy od części ciała, w której występują objawy, a także od ich nasilenia.

Poniżej przedstawiono niektóre zabiegi, które można wykonać w oparciu o część ciała, w której występują nieprawidłowości:

Oko

Dla pacjentów z zespołem Marfana, którzy są krótkowzroczni, leczeniem, które można wykonać, jest zapewnienie odpowiednich okularów lub soczewek kontaktowych. Jeśli pacjent ma zaćmę, można wykonać operację zaćmy.

Tymczasem w przypadku pacjentów z zespołem Marfana, którzy mają jaskrę, leczenie można przeprowadzić za pomocą kropli do oczu, zabiegu chirurgicznego lub laserów. Należy pamiętać, że wszystkie te metody służą tylko zapobieganiu, aby stan jaskry się nie pogorszył.

Serce i naczynia krwionośne

Pacjentom z problemami z sercem lekarze przepisują beta-adrenolityki (beta-blokery), takich jak bisoprolol, w celu odciążenia pracy serca i obciążenia aorty w transporcie krwi. Ta metoda może zmniejszyć ryzyko wybrzuszenia (tętniaka aorty) i pęknięcia aorty.

Jeśli pacjent nie może przyjmować beta-blokerów, lekarz poda inne leki, takie jak irbesartan lub losartan, w celu obniżenia ciśnienia krwi. Jeśli jednak stan tętniaka aorty jest ciężki i potencjalnie zagrażający życiu, lekarz może zalecić operację zastąpienia aorty materiałem syntetycznym.

Kości i stawy

Osoby z zespołem Marfana z wystającym mostkiem (mostkiem) na ogół nie potrzebują leczenia, ponieważ większość nie powoduje problemów.

Z drugiej strony należy skorygować wewnętrzną krzywiznę mostka (klatka piersiowa lejkowata), która może uciskać płuca i utrudniać oddychanie. Leczenie tego stanu można przeprowadzić chirurgicznie.

W przypadku osób z zespołem Marfana ze skoliozą leczenie będzie zależeć od ciężkości pacjenta. U dzieci będących jeszcze w okresie niemowlęcym lekarz zaleci stosowanie gorsetu kręgosłupa.

Jeśli jednak skrzywienie kręgosłupa jest poważne (40 stopni lub więcej) lub skrzywienie wywiera nacisk na rdzeń kręgowy, lekarz może zalecić operację wyrównania kości.

Większość osób z zespołem Marfana odczuwa ból stawów. Dolegliwości te można leczyć paracetamolem lub niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi (NLPZ). Łagodne ćwiczenia, takie jak chodzenie, mogą być również wykonywane w celu zmniejszenia bólu stawów.

Powikłania zespołu Marfana

Nieleczony prawidłowo zespół Marfana może prowadzić do następujących powikłań:

• Zaburzenia serca i naczyń krwionośnych, takie jak rozwarstwienie aorty, arytmie i niewydolność serca
• Zaburzenia oka, takie jak odwarstwienie siatkówki i ślepota
• Zaburzenia kręgosłupa, takie jak bóle krzyża
• Problemy z zębami, takie jak trudności z żuciem i zapalenie dziąseł
• Zaburzenia płuc, takie jak odma opłucnowa, rozstrzenie oskrzeli i choroba śródmiąższowa płuc
• bezdech senny, ze względu na kształt twarzy, jamy ustnej lub zębów, które nie są normalne

Zapobieganie zespołowi Marfana

Zespołowi Marfana nie można zapobiec. Jednak ryzyko powikłań można zmniejszyć poprzez wczesne wykrycie i leczenie zespołu Marfana, a także konsultacje i badania genetyczne przed planowaniem ciąży.