optimusveterinaria.com

Zaburzenie genetyczne to stan, w którym następuje zmiana natury i składników genu powodującego chorobę. Ten stan może być spowodowany nowymi mutacjami w DNA lub nieprawidłowościami w genach odziedziczonych po rodzicach.

Zaburzenia genetyczne mogą powodować różne stany, od wad fizycznych lub nieprawidłowości, takich jak dekstrokardia i atrezja dróg żółciowych, a także psychiczne (wrodzone lub wrodzone nieprawidłowości), po niektóre choroby, takie jak rak. Mimo to nie wszystkie nowotwory są spowodowane zaburzeniami genetycznymi, niektóre mogą również wystąpić z powodu czynników środowiskowych i niezdrowego stylu życia.

Różnorodność Zaburzeń Genetycznych

Oto niektóre zaburzenia genetyczne, które dość często słyszymy:

• daltonizm

  Istnieją dwa główne rodzaje ślepoty barw. Pierwszy typ to częściowa ślepota barw, która ma trudności z rozróżnieniem tylko niebieskiego i żółtego lub tylko zielonego i czerwonego. Natomiast drugi typ to całkowita ślepota barw, nazywana też achromatopsja.

• Anemia sierpowata

  To zaburzenie genetyczne jest spowodowane błędem genu, który następnie wpływa na rozwój czerwonych krwinek. Czerwone krwinki pacjentów z tą chorobą mają nieprawidłowy kształt, przez co nie żyją długo jak zdrowe krwinki.

  Anemia sierpowata może być problematyczna, ponieważ umożliwia komórkom krwi uwięzienie w naczyniach krwionośnych. Dzieci z tym stanem od urodzenia mogą być anemiczne, podatne na infekcje i chore w kilku częściach ciała. Mimo to są też osoby cierpiące, które doświadczają tylko kilku objawów i mogą normalnie żyć.

• hemofilia

  Hemofilia to grupa zaburzeń krwi, które są dziedziczne. To zaburzenie genetyczne występuje z powodu błędu w jednym z genów na chromosomie X, który określa, w jaki sposób organizm wytwarza czynniki krzepnięcia krwi. Ten stan powoduje, że krew nie krzepnie normalnie, więc gdy cierpiący jest ranny lub ranny, krwawienie trwa dłużej.

• Zespół Klinefeltera

  Jest to zaburzenie genetyczne, które występuje tylko u mężczyzn. Pacjenci z zespołem Klinefeltera mają objawy w postaci małego penisa i jąder, niewielkiego owłosienia na ciele, dużych piersi, wysokiego ciała i nieproporcjonalnie ukształtowanych.

  Kolejną cechą charakterystyczną tego zaburzenia genetycznego jest brak hormonu testosteronu i niepłodność. Oprócz tego zespołu istnieje również inny zespół, który również występuje tylko u mężczyzn, a mianowicie zespół Jacoba.

• Zespół Downa (Zespół Downa)

  Zespół Downa występuje z powodu obecności nadmiaru materiału genetycznego u dzieci, co powoduje zahamowanie rozwoju fizycznego i psychicznego dziecka.

  Zwykle osoba otrzymuje 23 chromosomy od ojca i 23 chromosomy od matki, co daje łącznie 46 chromosomów. W zespole Downa występuje zaburzenie genetyczne, w którym wzrasta liczba chromosomów 21, tak że łączna liczba chromosomów uzyskanych przez dziecko wynosi 47 chromosomów.

  Temu schorzeniu nie można zapobiec, ponieważ jest to zaburzenie genetyczne, ale można go wykryć wcześnie przed urodzeniem dziecka. Stan dzieci z zespołem Downa może się różnić. Niektóre dzieci mogą żyć całkiem zdrowo, podczas gdy inne mają problemy zdrowotne, takie jak choroby serca lub mięśni.

Oprócz niektórych z powyższych chorób, zaburzenia genetyczne mogą również powodować choroby kości, takie jak wrodzona wada kości i postęp kostnienia fibrodysplazji (FIRCYK); na przykład na skórze Rybia łuska arlekina;lub inne zespoły, takie jak zespół cri du chat, zespół Moebiusa i zespół Patau (trisomia 13).

Większości schorzeń spowodowanych zaburzeniami genetycznymi nie można zapobiec. Jednak niektóre z nich można wykryć w macicy poprzez badanie chromosomów lub testy DNA, dzięki czemu rodzice mogą przewidzieć odpowiednie leczenie, aby poprawić jakość życia dziecka po urodzeniu. Dlatego ważne jest, aby kobiety w ciąży regularnie sprawdzały ciążę u ginekologa w celu wykrycia wczesnych nieprawidłowości genetycznych u płodu.