optimusveterinaria.com

Nieprawidłowości wrodzona lub nienormalna wrodzony jest stanem nienormalnym Co się stało z okres rozwoju płód. To zaburzenie może fizycznie wpływają lub funkcja członka ciało dziecka powodujące wady wrodzone.

W wielu przypadkach wady wrodzone pojawiają się w pierwszych 3 miesiącach ciąży, kiedy narządy w ciele dziecka dopiero zaczynają się formować. Wady wrodzone są na ogół nieszkodliwe, ale niektóre należy natychmiast leczyć.

Wady wrodzone można wykryć w czasie ciąży lub po urodzeniu dziecka. Ale są też wady wrodzone, które można rozpoznać tylko w okresie wzrostu i rozwoju dziecka, takie jak utrata słuchu.

Rodzaje i objawy zaburzeń wrodzonych

Nieprawidłowości wrodzone można podzielić na nieprawidłowości fizyczne i nieprawidłowości funkcjonalne, co zostanie wyjaśnione poniżej:

Nieprawidłowości fizyczne

Wady wrodzone, które wpływają na fizyczne lub części ciała dziecka, obejmują:

1. Rozszczep wargi

Rozszczep wargi to stan, w którym powstaje rozszczep w górnej wardze, podniebieniu lub obu.

2. Wrodzone wady serca

Wrodzone wady serca to nieprawidłowa budowa serca lub wielkich naczyń krwionośnych. Istnieje kilka rodzajów wrodzonych wad serca, a mianowicie:

• Nieszczelność zastawki serca
• Przetrwały przewód tętniczy
• Zwężenie zastawek serca
• Tetralogia Fallota

3. Deformacje rąk lub stóp

Wrodzone nieprawidłowości w kształcie dłoni lub stóp mogą być:

• Jedna ręka lub stopa jest większa lub mniejsza.
• Liczba palców u rąk i nóg jest większa niż normalnie (polidaktylia).
• Jeden lub więcej palców u rąk lub nóg skleja się.
• Urodzony bez rąk i stóp.

Należy pamiętać, że wady wrodzone w kształcie dłoni i stóp są rzadkim schorzeniem.

4. Wady cewy nerwowej (NTD)

NTD to wada wrodzona w budowie mózgu, kręgosłupa lub kręgosłupa. Kilka przykładów nieprawidłowości wady cewy nerwowej jest bezmózgowie, przepuklina mózgowa, inencefaliai rozszczep kręgosłupa.

Zaburzenia czynnościowe

Zaburzenia czynnościowe to dziedziczne zaburzenia związane z nieprawidłowościami w układzie lub funkcji narządów organizmu. Zaburzenia te obejmują:

• Zaburzenia funkcji mózgu i nerwów, które są związane z aspektami intelektualnymi, zachowaniem, językiem i gestami. Przykładami tych zaburzeń są zespół Downa i zespół Pradera-Williego.
• Nieprawidłowości, które uniemożliwiają organizmowi pozbycie się chemikaliów z przemiany materii. Przykładami tych zaburzeń są fenyloketonuria i niedobór hormonów tarczycy (wrodzona niedoczynność tarczycy).
• Nieprawidłowość, która często nie jest widoczna po urodzeniu, ale stopniowo się pogarsza. Przykładami są dystrofia mięśni lub utrata słuchu.

Kiedy iść do lekarza

Wady wrodzone, takie jak rozszczep wargi lub deformacje dłoni i stóp, można wykryć natychmiast po urodzeniu dziecka. Tymczasem u niemowląt z wrodzonymi wadami serca ważne jest, aby rodzice dziecka obserwowali następujące objawy:

• Szybki oddech.
• Duszność podczas karmienia piersią.
• Utrata wagi.
• Skóra niebieskawa lub sinicza.
• Obrzęk powiek, brzucha i nóg.

Na wszelki wypadek regularnie sprawdzaj swoje dziecko i przestrzegaj harmonogramu szczepień zgodnie z zaleceniami pediatry. Ten krok jest ważny, ponieważ lekarze mogą monitorować proces wzrostu i rozwoju dziecka oraz zapewnić wczesne leczenie w przypadku wykrycia wad wrodzonych.

Konsultacja genetyczna przed ślubem jest również wysoce zalecana, zwłaszcza jeśli ty lub twój partner macie chorobę, która może zostać przekazana dziecku jako wada wrodzona, na przykład mukowiscydoza i choroba Taya-Sachsa.

Regularnie sprawdzaj swoją ciążę u położnika, aby utrzymać ciążę zdrową. Postępuj zgodnie z harmonogramem kontroli ciąży zgodnie z zaleceniami lekarza lub według następującego harmonogramu raz w miesiącu, od 4 do 28 tygodnia.

• Raz w miesiącu, od 4 tygodnia do 28 tygodnia.
• Co 2 tygodnie, od 28. tygodnia do 36. tygodnia.
• Raz w tygodniu, od 36. tygodnia do 40. tygodnia.

Przyczyny i czynniki ryzyka wad wrodzonych

W wielu przypadkach przyczyna wady wrodzonej jest nieznana. Jednak wady wrodzone lub wady wrodzone mogą być związane z następującymi czynnikami:

Czynnik ggenetyczny

Wady wrodzone spowodowane czynnikami genetycznymi mogą być dziedziczone od jednego lub obojga rodziców, ale nie mogą być również dziedziczone po rodzicach. Niektóre przykłady wad wrodzonych spowodowanych czynnikami genetycznymi to:

• Zespół Downa
• Zespół Pradera-Williego
• Zespół Marfana Sindroma

Czynnik środowisko

Wrodzone nieprawidłowości spowodowane czynnikami środowiskowymi występują z powodu infekcji, narażenia na chemikalia lub skutków ubocznych leków podczas ciąży. Czynniki te mogą powodować poważne wady wrodzone, a nawet poronienie.

Rodzaje wad wrodzonych, które mogą wystąpić u niemowląt w wyniku narażenia na powyższe czynniki w czasie ciąży, to:

• Zaćma, głuchota i wady serca spowodowane różyczką lub różyczką.
• Głowa dziecka jest mniejsza niż normalnie (mikrocefalia) z powodu infekcji wirusem Zika.
• Alkoholowy zespół płodowy, z powodu spożywania napojów alkoholowych.
• Wady cewy nerwowej, ze względu na brak spożycia kwasu foliowego.

Oprócz powyższych czynników praca lub mieszkanie w pobliżu oczyszczalni ścieków, huty żelaza lub obszaru górniczego może zakłócać zdrowie kobiet w ciąży i rozwój płodu.

Diagnoza Wady wrodzone

Wady wrodzone często można wykryć natychmiast po urodzeniu dziecka podczas badania fizykalnego. Jednak w pewnych stanach, takich jak wrodzone wady serca, lekarz przeprowadzi dodatkowe badania, takie jak prześwietlenie, rezonans magnetyczny, echo serca lub EKG.

W niektórych przypadkach w czasie ciąży można wykryć wrodzone nieprawidłowości u dziecka. Na przykład w celu wykrycia rozszczepu kręgosłupa lekarz wykona badania krwi, ciążę USG oraz badanie próbek płynu owodniowego u kobiet w ciąży.

Długopisgobatan Wady wrodzone

Leczenie wad wrodzonych będzie dostosowane do rodzaju schorzenia. Metoda może polegać na podawaniu leków, urządzeń wspomagających, terapii, operacji. Niektóre przykłady leczenia to:

• Podawanie leków kortykosteroidowych, takich jak prednizon, na dystrofię mięśniową.
• Korzystanie z pomocy do chodzenia przy deformacjach dłoni i stóp.
• Korzystanie z aparatów słuchowych do ubytku słuchu.
• Chirurgia wrodzonych wad serca, taka jak wprowadzenie blokady w przetrwały przewód tętniczyi kardiochirurgii w tetralogia fallota.
• Chirurgia rekonstrukcyjna rozszczepu wargi lub innych deformacji ciała.

Powikłania wad wrodzonych

Oto niektóre komplikacje, które mogą wystąpić u pacjentów z wadami wrodzonymi w zależności od rodzaju zaburzenia:

• Rozszczep wargi: zaburzenia jedzenia i mowy, problemy z zębami i utrata słuchu.
• Wrodzona choroba serca: zaburzenia rytmu serca, powolny wzrost i rozwój oraz zastoinowa niewydolność serca.
• Deformacje dłoni i stóp: trudności w wykonywaniu codziennych czynności, takich jak jedzenie, kąpiel lub chodzenie oraz niskie poczucie własnej wartości z powodu nieprawidłowego wyglądu.
• Zespół Downa: zaburzenia serca, zaburzenia trawienia i zaburzenia układu odpornościowego.
• Zespół Pradera-Williego: cukrzyca, nadciśnienie, bezdech senny, problemy z płodnością i osteoporoza.

Zapobieganie zaburzeniom wrodzonym

Większości wrodzonych zaburzeń nie można zapobiec, ale ryzyko rozwoju tych zaburzeń można zmniejszyć, podejmując następujące kroki:

Przed ciążą

• Upewnij się, że przestrzegasz harmonogramu szczepień.
• Upewnij się, że ty i twój partner nie cierpicie na choroby przenoszone drogą płciową.
• Poznaj spożycie kwasu foliowego przed planowaniem ciąży.
• Uzyskaj konsultację genetyczną i badanie, zwłaszcza jeśli Ty lub Twój partner macie chorobę, która może zostać przekazana dziecku jako choroba dziedziczna.
• Przed zażyciem leków przed ciążą skonsultuj się z lekarzem.

Podczas ciąży

• Nie pal i unikaj narażenia na bierne palenie.
• Unikaj spożywania napojów alkoholowych.
• Nie używaj NAPZA.
• Rób lekkie ćwiczenia i miej wystarczająco dużo czasu
• Regularne kontrole prenatalne.