optimusveterinaria.com

Zespół Patau to choroba, która występuje z powodu zaburzeń genetycznych. Pacjenci z zespołem Patau zwykle doświadczają nieprawidłowości fizycznych, których doświadczali od urodzenia, problemów ze wzrostem i upośledzenia funkcji niektórych narządów ciała.

Zespół Pataua jest również znany jako trisomia 13. Ten stan może wystąpić, gdy podczas procesu zapłodnienia występuje zaburzenie w tworzeniu elementów genetycznych lub nieprawidłowości chromosomalne płodu.

Zespół Patau jest rzadkim schorzeniem, ale śmiertelność z powodu tej choroby jest dość wysoka. Większość dzieci urodzonych z zespołem Patau nie przeżywa przed osiągnięciem pierwszego roku życia.

Przyczyny zespołu Patau

Komponent genetyczny człowieka składa się z 23 par chromosomów. Gdy występuje nieprawidłowość w komponencie genetycznym, osoba może urodzić się z zaburzeniem genetycznym. Jednym z zaburzeń genetycznych, które mogą wystąpić, jest zespół Patau.

Zespół Pataua występuje, gdy w niektórych lub wszystkich komórkach organizmu powstaje dodatkowa kopia 13. chromosomu. Dlatego ta choroba jest również znana jako trisomia 13.

Większość przypadków zespołu Patau występuje przypadkowo. Oznacza to, że jego pojawienie się nie jest związane z chorobą, na którą cierpią rodzice i może wystąpić, mimo że w rodzinie nie ma historii podobnych chorób genetycznych.

Aby ostatecznie zdiagnozować zespół Patau, wymagane jest pełne badanie lekarskie od lekarza. Twój lekarz może zasugerować amniopunkcję lub pobieranie próbek kosmówki (CVS) w celu wykrycia nieprawidłowości w DNA płodu i USG podczas ciąży, gdy matka osiąga 10-14 tydzień ciąży.

Cechy zespołu Patau

Zespół Patau może powodować różne objawy, w zależności od tego, czy kopia chromosomu 13 występuje tylko w niektórych, czy we wszystkich komórkach organizmu. Oto objawy i cechy charakterystyczne zespołu Patau:

• Deformacje twarzy, takie jak mała głowa (mikrocefalia), małe oczy (mikroftalmia), jedno oko lub w ogóle brak oka (bez oczu) i deformacje nosa.
• Deformacje warg i ust, takie jak rozszczep wargi.
• Nieprawidłowości w kończynach, takie jak liczba palców u nóg i dłoni powyżej pięciu (polidaktylia), małe paznokcie i płaskostopie.
• Nieprawidłowości w mózgu i układzie nerwowym, takie jak wady cewy nerwowej lub rozszczep kręgosłupa. Nieprawidłowości w mózgu mogą również powodować zaburzenia wzrostu i rozwoju.
• Deformacja ucha powodująca utratę słuchu.
• Zaburzenia układu pokarmowego.
• Zaburzenia układu moczowego, takie jak wielotorbielowatość nerek, mikropenis i przerost łechtaczki.
• Słabe mięśnie.

Dzieci urodzone z zespołem Patau będą doświadczać różnych problemów zdrowotnych. Szacuje się, że z całkowitej liczby osób z zespołem Patau tylko około 10 procent jest w stanie przeżyć dłużej niż rok.

Nawet jeśli mogą przetrwać do ponad 1 roku, dzieci z zespołem Patau zwykle doświadczają powikłań, takich jak:

• Wrodzone wady serca.
• Nieprawidłowości w płucach, które mogą powodować duszność, a nawet niewydolność oddechową.
• Ubytek słuchu lub głuchota.
• Upośledzenie wzroku lub ślepota.
• Infekcje, takie jak posocznica i zapalenie płuc.
• Drgawki.
• Zaburzenia rozwojowe.
• Niedożywienie z powodu trudności w połykaniu i trawieniu pokarmu.

Leczenie zespołu Patau

Do chwili obecnej nie znaleziono żadnego leczenia zespołu Patau. Jednak nadal można zastosować leczenie, aby przezwyciężyć objawy odczuwane przez dziecko. Niektóre z tych etapów obsługi to:

Podawanie tlenu przez aparat oddechowy

Po urodzeniu dzieci, u których zdiagnozowano zespół Patau, mogą potrzebować wspomagania oddychania w celu dostarczenia tlenu. Jeśli dziecko nie jest w stanie oddychać spontanicznie, dziecko z zespołem Patau będzie potrzebowało oddychania wspomaganego przez respirator.

Napar

W przypadku niezdolności do karmienia piersią niemowlętom z zespołem Patau można podać dożylnie jako metodę podawania płynów. Jeśli przewód pokarmowy nadal funkcjonuje, niemowlęta z zespołem Patau mogą być karmione mlekiem matki lub mieszanką przez specjalną rurkę do karmienia (OGT).

Operacja

Operacja jest wykonywana w celu naprawy problematycznej części ciała. Na przykład, jeśli występuje wrodzona wada serca, lekarz może zasugerować operację serca u dziecka z zespołem Patau. Operacja może być również potrzebna, jeśli osoby z zespołem Patau mają rozszczep wargi.

Oprócz powyższych kroków lekarze mogą również leczyć zespół Patau lekami. Podawanie leków będzie dostosowane do problemów zdrowotnych pacjenta.

Na przykład, jeśli masz częste napady, pacjent może otrzymać leki przeciwpadaczkowe. W leczeniu infekcji bakteryjnej lekarz może podać antybiotyki.

Do tej pory szansa na wyleczenie zespołu Patau jest bardzo niska. Po urodzeniu stan dziecka z zespołem Patau będzie ściśle monitorowany przez lekarzy i pielęgniarki.

Aby wcześnie wykryć zespół Patau, możesz poddać się badaniom genetycznym płodu. Jednak najpierw skonsultuj się z położnikiem na temat korzyści i ryzyka.