optimusveterinaria.com

Anemia sierpowata (anemia sierpowata) jest nieprawidłowość Choroba genetyczna powodująca nieprawidłowy kształt czerwonych krwinek. Nieprawidłowy kształt komórek krwi skutkować w zmniejsza się dopływ zdrowej krwi i tlenu w całym ciele.

W normalnych warunkach czerwone krwinki są okrągłe i elastyczne, dzięki czemu mogą swobodnie poruszać się w naczyniach krwionośnych. Podczas anemii sierpowatej czerwone krwinki mają kształt sierpa, są sztywne i łatwo zatykają małe naczynia krwionośne, blokując w ten sposób dopływ zdrowej krwi i tlenu, których potrzebuje organizm.

Obecnie nie ma lekarstwa na anemię sierpowatą. Można jednak zastosować leczenie w celu kontrolowania objawów i zapobiegania powikłaniom.

Przyczyny anemii sierpowatej

Anemia sierpowata jest spowodowana mutacją genu, która jest przekazywana od obojga rodziców, a oboje rodzice muszą mieć tę chorobę genetyczną. Ten stan dziedziczenia cech genetycznych nazywany jest autosomalnie recesywnym.

Jeśli dziecko odziedziczy tylko jedną mutację genu, czyli tylko od jednego rodzica, to anemia sierpowata nie wystąpi. Będzie jednak przewoźnikiem (przewoźnik) mutacje w genie anemii sierpowatej i mogą przekazać to zaburzenie genetyczne ich potomstwu.

Prawdopodobieństwo, że dziecko rozwinie anemię sierpowatą u obojga rodziców wynosi przewoźnik ta choroba wynosi 25%.

Na podstawie występującej mutacji genów istnieją różne rodzaje anemii sierpowatej. Każdy typ ma inny poziom nasilenia objawów. Najczęstszym typem anemii sierpowatej jest hemoglobina SS. Anemia sierpowata może powodować poważne objawy.

Oprócz hemoglobiny SS istnieje również rodzaj anemii sierpowatej, hemoglobiny SB0, talasemii. Ten rodzaj niedokrwistości może nawet powodować cięższe objawy niż hemoglobina SS. Jednak sprawa jest rzadka.

Inne typy to hemoglobina SC, talasemia SB, SD, SE i SO. Ten rodzaj niedokrwistości na ogół wykazuje jedynie łagodne objawy.

Objawy anemii sierpowatej

Objawy anemii sierpowatej mogą pojawić się już w 4 miesiącu życia, ale zazwyczaj nie są widoczne przed 6 miesiącem życia. Objawy u każdego pacjenta są różne i mogą się zmieniać w czasie. Oto niektóre z najczęstszych objawów:

Niedokrwistość

Sierpowate komórki rozkładają się 6-12 razy szybciej niż normalne czerwone krwinki. Może to spowodować zmniejszenie dopływu tlenu w całym ciele. Objawy, które mogą pojawić się w wyniku tego stanu, to zawroty głowy, bladość, kołatanie serca, uczucie omdlenia, duszność, drażliwość i zmęczenie.

U niemowląt niedokrwistość może hamować wzrost. To zaburzenie wzrostu jest również zagrożone spowolnieniem dojrzewania, gdy dorośnie.

Kryzys sierpowatokrwinkowy

Kryzys sierpowatokrwinkowy jest objawem bólu, który może pojawić się w wielu częściach ciała, na przykład w klatce piersiowej, brzuchu lub stawach. Kryzys sierpowatokrwinkowy jest najczęstszym objawem doświadczanym przez osoby z anemią sierpowatą i występuje, gdy komórki sierpowate przyczepiają się do naczyń krwionośnych i blokują przepływ krwi.

Objawy kryzysu sierpowatokrwinkowego mogą być wywołane przez pewne warunki, takie jak odwodnienie, zbyt intensywne ćwiczenia, depresja, ciąża lub przebywanie w zimnym miejscu.

U niemowląt poniżej 1 roku życia sierpowate komórki mogą gromadzić się i blokować naczynia krwionośne w śledzionie. Może to prowadzić do powiększenia śledziony i zmniejszenia czynności śledziony, zwanego również kryzysem śledzionowym. Ten stan może charakteryzować się powiększonym i bolesnym lewym brzuchem.

Ból może być łagodny do silnego i może trwać od kilku godzin do kilku tygodni. Ten stan może również powodować przewlekły ból z powodu uszkodzenia kości i stawów lub urazów spowodowanych brakiem przepływu krwi.

Obrzęk dłoni i stóp

Zablokowanie przepływu krwi może powodować obrzęk i ból rąk i nóg.

Infekcja

Anemia sierpowata może uszkodzić śledzionę, co odgrywa ważną rolę w zwalczaniu infekcji. Dlatego osoby z anemią sierpowatą są bardziej podatne na infekcje, od łagodnych, takich jak przeziębienie, po poważniejsze, takie jak zapalenie płuc.

Zaburzenia wzroku

Osoby z anemią sierpowatą mogą doświadczać zaburzeń widzenia, takich jak niewyraźne widzenie, z powodu niedrożności przepływu krwi w oku. W niektórych przypadkach zablokowanie przepływu krwi w oku może nawet doprowadzić do trwałej ślepoty.

Kiedy iść do lekarza

Natychmiast skonsultuj się z lekarzem, jeśli wystąpią następujące objawy:

• Skóra i białka oczu zmieniają kolor na żółty
• Blada skóra i paznokcie
• Wysoka gorączka
• Żołądek jest spuchnięty i bardzo boli
• Silny ból brzucha, klatki piersiowej, kości lub stawów, który powraca bez wyraźnego powodu
• Objawy udaru, takie jak nagły paraliż lub drętwienie połowy ciała

Jeśli planujesz zajść w ciążę i masz członka rodziny z anemią sierpowatą, skonsultuj się z położnikiem, aby ustalić ryzyko przeniesienia tej choroby na Twoje dziecko.

Diagnoza anemii sierpowatej

Rozpoznanie anemii sierpowatokrwinkowej rozpoczyna się od sesji pytań i odpowiedzi na temat objawów, historii medycznej pacjenta i historii rodzinnej pacjenta. Jeśli objawy, dolegliwości lub historia choroby wskazują na anemię sierpowatą, lekarz wykona dodatkowe badania, aby to potwierdzić.

Oto niektóre z dodatkowych testów, które można wykonać:

• Badanie morfologii krwi, w celu wykrycia niskiego poziomu hemoglobiny u osób z anemią sierpowatą, zwykle około 6-8 gramów/decylitr
• Rozmaz krwi obwodowej, aby zobaczyć kształt wadliwych czerwonych krwinek
• Test rozpuszczalności komórek sierpowatych, aby zobaczyć obecność hemoglobiny S
• Elektroforeza hemoglobiny, aby określić rodzaj niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, którą masz

Jeśli wyniki badania wskazują na obecność anemii sierpowatej, lekarz może wykonać dalsze badania, aby ustalić, czy pacjent jest zagrożony, czy też ma już powikłania.

W macicy można również wykryć anemię sierpowatą. Diagnozę tę stawia się, pobierając próbkę płynu owodniowego w celu wykrycia obecności genu, który powoduje niedokrwistość sierpowatokrwinkową. Badanie to można przeprowadzić u par, które: przewoźnik gen anemii sierpowatej.

Leczenie anemii sierpowatej

Anemia sierpowata na ogół wymaga leczenia przez całe życie. Leczenie ma na celu złagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom. Niektóre z tych zabiegów to:

1. Obsługakryzys sierpowaty

Głównym sposobem leczenia przełomu sierpowatokrwinkowego jest unikanie czynników wyzwalających, takich jak:

• Pij dużo wody, aby uniknąć odwodnienia.
• Utrzymuj zdrową dietę, na przykład regularnie jedząc owoce i warzywa.
• Noś ubrania, które są wystarczająco ciepłe w niskich temperaturach.
• Regularne lekkie i umiarkowane ćwiczenia.
• Unikaj napojów alkoholowych i papierosów.
• Dobrze zarządzaj stresem.

Jeśli kryzys sierpowatokrwinkowy będzie się utrzymywał, lekarz przepisze hydroksymocznik. Lek ten jest w stanie stymulować organizm do wytwarzania rodzaju hemoglobiny zwanego hemoglobina płodowa (HbF), który może zapobiegać tworzeniu sierpowatych komórek.

Jednak ten lek może zwiększać ryzyko infekcji ze względu na swój charakter, który obniża poziom białych krwinek. Podejrzewa się również, że lek ten ma negatywny wpływ na zdrowie, jeśli jest spożywany w dłuższej perspektywie. Ponadto tego leku nie powinny przyjmować kobiety w ciąży.

2. Zarządzanie bólem

Oto kilka sposobów na złagodzenie bólu:

• Przyjmowanie dostępnych bez recepty leków przeciwbólowych w aptekach, takich jak paracetamol
• Ściśnij bolący obszar ciepłym ręcznikiem
• Pij dużo wody, aby wygładzić zablokowany przepływ krwi
• Odwracanie uwagi od bólu, na przykład poprzez zabawę Gry wideo, oglądanie filmów lub czytanie książek

Jeśli ból nie ustępuje lub jest coraz gorzej, natychmiast udaj się do lekarza. Lekarze mogą przepisać silniejsze środki przeciwbólowe.

3. Obsługaniedokrwistość

Aby przezwyciężyć objawy niedokrwistości, lekarz poda suplementy kwasu foliowego, które mogą stymulować produkcję czerwonych krwinek. Jeśli niedokrwistość jest ciężka, może być konieczna transfuzja krwi w celu zwiększenia liczby czerwonych krwinek.

4. Zapobieganie infekcjom

Aby zapobiec infekcji, lekarze doradzą pacjentom, zwłaszcza dzieciom, wykonanie szczepień. Ponadto u pacjentów pediatrycznych lekarze mogą również przepisać antybiotyk penicylinę na długi okres, zwykle do 5 roku życia.

Jeśli jednak anemia sierpowata u dziecka powoduje poważne objawy, dziecko może potrzebować penicyliny przez całe życie. Dożywotnia terapia penicyliną jest również zalecana u dorosłych pacjentów po usunięciu śledziony lub po przebytym zapaleniu płuc.

5. Pzapobieganie udarom

Pacjenci z anemią sierpowatą są bardziej narażeni na udar. Dlatego zaleca się pacjentowi poddanie się badaniu przezczaszkowe badanie dopplerowskie każdego roku. Dzięki temu badaniu można zobaczyć poziom płynnego przepływu krwi w mózgu, dzięki czemu w przypadku wystąpienia objawów udaru można przeprowadzić wczesne wykrycie i leczenie.

6. Przeszczep szpiku kostnego

Jedyną metodą leczenia, która może całkowicie wyleczyć anemię sierpowatą, jest przeszczep szpiku kostnego. Dzięki tej metodzie szpik kostny pacjenta zostanie zastąpiony szpikem kostnym dawcy, który może wytwarzać zdrowe czerwone krwinki.

Jednak komórki z przeszczepu szpiku kostnego są narażone na atakowanie innych komórek w organizmie. Dlatego zabieg ten jest zalecany tylko u pacjentów poniżej 16 roku życia, z ciężkimi powikłaniami i niereagujących na inne metody leczenia.

Powikłania anemii sierpowatej

Obecność zablokowania naczyń krwionośnych w narządzie ciała może osłabić funkcję lub nawet uszkodzić narząd. Ten stan może powodować kilka komplikacji, takich jak:

• Ślepota, spowodowana zablokowaniem naczyń krwionośnych w oku, która z czasem uszkadza siatkówkę
• Ostry zespół klatki piersiowej i nadciśnienie płucne, z powodu zablokowania naczyń krwionośnych płuc
• Udar, spowodowany niedrożnością przepływu krwi w mózgu
• Kamienie żółciowe, ze względu na nagromadzenie substancji bilirubina z uszkodzonych krwinek czerwonych
• Zapalenie kości i szpiku, powodujące długotrwały brak dopływu krwi do kości
• Rany na skórze, spowodowane zablokowaniem naczyń krwionośnych skóry
• Priapizm lub przedłużona erekcja z powodu zablokowania przepływu krwi w prąciu, co może spowodować uszkodzenie prącia i niepłodność
• Powikłania ciąży, takie jak wysokie ciśnienie krwi, skrzepy krwi, poronienie, przedwczesny poród i niska masa urodzeniowa

Zapobieganie anemii sierpowatej

Anemia sierpowata jest chorobą genetyczną, co oznacza, że ​​trudno jej zapobiegać. Jednak przewoźnik Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa może przeprowadzić badanie genetyczne podczas planowania ciąży, aby dowiedzieć się, jakie jest ryzyko przeniesienia tej choroby na dziecko i jakie kroki można podjąć, aby to ryzyko zmniejszyć.