Spina Bifida - Objawy, przyczyny i leczenie

Rozszczep kręgosłupa to wada wrodzona, która pojawia się w wyniku przerwania formowania się cewy nerwowej w łonie matki. Powoduje to pojawienie się luk w kręgach.

Układ nerwowy rozwija się z dysku komórek wzdłuż tylnej części zarodka. W pierwszym miesiącu ciąży końce tych krążków zwijają się, zamykają i tworzą cewę nerwową. Z czasem ta cewa nerwowa rozwinie się w mózg i układ nerwowy w kręgosłupie.

Kiedy ten proces zostaje zakłócony, wady cewy nerwowej (wady cewy nerwowej) może się zdarzyć. Rozszczep kręgosłupa jest najczęstszym rodzajem wady cewy nerwowej, w którym niektóre kręgi płodu nie zamykają się całkowicie i tworzą szczeliny.

Różne rodzaje rozszczepu kręgosłupa

Rozszczep kręgosłupa jest rzadki. Chorobę tę można podzielić na trzy grupy na podstawie wielkości powstałej luki, a mianowicie:

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta jest najłagodniejszym rodzajem rozszczepu kręgosłupa, ponieważ szczeliny pojawiające się w kręgach są niewielkie. Rozszczep kręgosłupa na ogół nie wpływa na pracę nerwów, przez co jego wygląd jest rzadko zauważany przez chorego.

Meningocele

Meningocele to rozszczep kręgosłupa z rozszczepami w większych kręgach. W tym stanie błona ochronna rdzenia kręgowego wystaje ze szczeliny, tworząc na plecach dziecka worek.

Worek, który wychodzi przez szczelinę w kręgosłupie, zwykle zawiera płyn rdzeniowy bez włókien nerwowych, więc chory może nie odczuwać pewnych dolegliwości.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa

Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest najcięższym rodzajem rozszczepu kręgosłupa. W tym stanie worek wyłaniający się ze szczeliny kręgowej jest wypełniony płynem i częścią rdzenia kręgowego. Pojawiające się dolegliwości i objawy będą zależeć od lokalizacji i stopnia uszkodzenia rdzenia kręgowego.

Jeśli rdzeń kręgowy, który reguluje funkcję oddawania moczu, jest uszkodzony, mogą wystąpić problemy z oddawaniem moczu. W cięższych przypadkach może wystąpić całkowite osłabienie lub paraliż kończyn z towarzyszącymi zaburzeniami oddawania moczu.

Objawy rozszczepu kręgosłupa

Objawy rozszczepu kręgosłupa różnią się w zależności od rodzaju. Spina bifida occulta rzadko powoduje objawy, ponieważ nie obejmuje rdzenia kręgowego. Oznaki spina bifida occulta to widoczne kępki włosów na plecach noworodka lub małe wgłębienia (dołeczki) w dolnej części pleców noworodka.

W przeciwieństwie do spina bifida occulta, pojawienie się przepukliny oponowo-rdzeniowej i przepukliny oponowo-rdzeniowej charakteryzuje się obecnością torebki wystającej z pleców dziecka. W meningocele ten worek ma cienką warstwę skóry. W przepuklinie oponowo-rdzeniowej ten worek może pojawić się bez warstwy skóry, dzięki czemu płyn i włókna nerwowe można natychmiast zobaczyć.

Oprócz obecności worka na plecach dziecka, noworodki z przepukliną oponowo-rdzeniową mogą również doświadczać następujących objawów:

  • W ogóle nie mógł poruszać nogami.
  • Nieprawidłowy kształt nóg, bioder lub kręgosłupa.
  • Napady padaczkowe.
  • Masz problemy z oddawaniem moczu.

Kiedy iść do lekarza

Jeśli znajdziesz noworodka z kilkoma wymienionymi powyżej objawami, lekarz natychmiast zapewni leczenie.

Zaleca się również regularne wizyty kontrolne u lekarza, gdy planujesz zajść w ciążę i w czasie ciąży. Pamiętaj, aby zasięgnąć porady i powiedzieć lekarzowi o swojej historii medycznej, lekach, witaminach i suplementach, których potrzebujesz lub przyjmujesz w czasie ciąży.

Rób regularne kontrole z lekarzem od urodzenia do dzieciństwa. Niemowlęta muszą być ponownie zbadane przez lekarza 3 i 5 dnia po urodzeniu, a następnie co 1-2 miesiące do ukończenia 2 lat. Może to pomóc w monitorowaniu wzrostu i rozwoju dziecka, a także w wykrywaniu zaburzeń, które mogą wystąpić.

Przyczyny rozszczepu kręgosłupa

Rozszczep kręgosłupa jest spowodowany tym, że cewa nerwowa nie rozwija się lub nie zamyka całkowicie podczas ciąży. Mimo to nie wiadomo dokładnie, dlaczego tak się dzieje.

Uważa się, że istnieje kilka czynników, które zwiększają ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa przez matkę, w tym:

  • Masz niedobór kwasu foliowego. Kwas foliowy to witamina bardzo ważna dla rozwoju płodu.
  • Masz rodzinną historię rozszczepu kręgosłupa.
  • Mieć historię przyjmowania leków przeciwpadaczkowych, takich jak kwas walproinowy.
  • Cierpisz na cukrzycę lub otyłość.
  • Doświadczanie hipertermii we wczesnych tygodniach ciąży.

Diagnoza rozszczepu kręgosłupa

Rozszczep kręgosłupa można wykryć w czasie ciąży lub po urodzeniu dziecka. Sposoby, które można zrobić, obejmują:

Diagnoza w czasie ciąży

Istnieje szereg testów, które mogą pomóc lekarzom określić stan rozszczepu kręgosłupa lub wad wrodzonych podczas ciąży, a mianowicie:

  • badanie krwi

    Lekarze mogą sprawdzić poziom AFP (alfa-fetoproteiny) zawartej we krwi kobiet w ciąży. AFP to białko wytwarzane przez płód. Wysoki poziom AFP we krwi kobiet w ciąży może wskazywać, że płód może mieć wady cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa.

  • USG (ultrasonografia)

    Wizualne skanowanie płodu za pomocą ultradźwięków może pomóc w wykryciu rozszczepu kręgosłupa. Dzięki temu testowi lekarz może zobaczyć nieprawidłowości strukturalne w ciele płodu. Na przykład przerwa w kręgach jest zbyt szeroka lub występuje guzek w kręgosłupie.

  • Amniocenteza

    Amniopunkcja to zabieg polegający na pobraniu próbki płynu owodniowego. W tym teście oceniane będą poziomy AFP. Wysoki poziom AFP wskazuje na rozdarcie skóry wokół worka dziecka. Może to być oznaką rozszczepu kręgosłupa lub innych wad wrodzonych.

Wykrywanie po urodzeniu dziecka

Czasami rozszczep kręgosłupa nie jest wykrywany do czasu narodzin dziecka. Może to wynikać z tego, że kobiety w ciąży nie poddają się rutynowym badaniom prenatalnym lub dlatego, że podczas badania USG nie ma nieprawidłowości w kręgosłupie płodu.

Badanie dzieci, które się urodziły, można przeprowadzić, patrząc bezpośrednio na objawy. Następnie, aby potwierdzić diagnozę i stopień zaawansowania, dziecko może zostać wykonane na zdjęciu rentgenowskim lub rezonansem magnetycznym.

Szczególnie w przypadku spina bifida occulta stan ten może pozostać niezauważony aż do dzieciństwa, a nawet dorosłości. Ta sytuacja jest generalnie realizowana tylko wtedy, gdy pacjent wykonuje zdjęcia rentgenowskie lub inne skany z pewnych powodów medycznych.

Leczenie rozszczepu kręgosłupa

Leczenie rozszczepu kręgosłupa ma na celu zminimalizowanie ryzyka powikłań i poprawę jakości życia chorego. Chirurgia jest pierwszym wyborem w leczeniu rozszczepu kręgosłupa. Ten etap obsługi można wykonać przed lub po urodzeniu dziecka. Oto wyjaśnienie:

Operacja przed urodzeniem dziecka

Tę operację należy wykonać przed 26. tygodniem ciąży. Operacja polega na wykonaniu operacji macicy, po której następuje zamknięcie luki w nerwach i rdzeniu kręgowym płodu.

Uważa się, że ta metoda postępowania ma najniższy potencjał wad wrodzonych. Mimo to ta operacja może spowodować przedwczesne narodziny dziecka. Aby być bezpiecznym, przed wykonaniem tej czynności należy dokładnie porozmawiać z lekarzem.

Operacja po urodzeniu dziecka

Operację należy wykonać w ciągu 48 godzin od narodzin dziecka. Operacja polega na przywróceniu płynu mózgowo-rdzeniowego, nerwów i tkanek na właściwe miejsce, a następnie zamknięciu szczeliny w kręgosłupie.

W przepuklinie oponowo-rdzeniowej, wprowadzenie bocznica możliwe do zrobienia. Bocznica to rurki w kształcie rurek, które są umieszczane w mózgu w celu drenażu i kierowania płynu mózgowo-rdzeniowego do innych miejsc w ciele, takich jak kręgosłup. Ma to na celu zapobieganie gromadzeniu się płynu w mózgu (wodogłowie).

Opieka po zabiegu

Opieka pooperacyjna jest zwykle potrzebna również pacjentom z rozszczepem kręgosłupa, zwłaszcza w przepuklinie oponowo-rdzeniowej. Dzieje się tak, ponieważ uszkodzenie nerwów już wystąpiło i nie można go wyleczyć. Te zabiegi obejmują:

  • Operacja przywracająca nogi, biodra lub kręgosłup do właściwej pozycji.
  • Terapia pomagająca pacjentom przystosować się do codziennego życia, na przykład z terapią zajęciową i fizjoterapią.
  • Korzystanie z pomocy ułatwiających poruszanie się, takich jak laski lub wózki inwalidzkie, w celu ułatwienia aktywności pacjenta.
  • Radzenie sobie z zaburzeniami dróg moczowych i przewodu pokarmowego za pomocą leków lub operacji.
  • Operacja rdzenia kręgowego polegająca na rozplątaniu zakończeń nerwów rdzeniowych owiniętych wokół obszaru kręgosłupa.

Szanse na skuteczne leczenie rozszczepu kręgosłupa są bardzo duże. Według badań około 90% dzieci z rozszczepem kręgosłupa może rosnąć i dobrze żyć w wieku dorosłym.

Powikłania rozszczepu kręgosłupa

Łagodny rozszczep kręgosłupa, taki jak spina bifida occulta, na ogół nie powoduje powikłań lub powoduje jedynie łagodną niepełnosprawność fizyczną. Jednak rozszczep kręgosłupa jest dość ciężki i nie leczony od razu może powodować komplikacje, takie jak:

  • Osłabienie mięśni do paraliżu.
  • Wady kości, w tym skolioza, zwichnięcie stawu biodrowego, skrócenie długości mięśni i deformacje stawów.
  • Zaburzenia i problemy z wypróżnianiem oraz procesem oddawania moczu.
  • Nagromadzenie płynu w jamie mózgu (wodogłowie).
  • Nieprawidłowości strukturalne mózgu lub czaszki, takie jak malformacja Chiari typu 2.
  • Infekcja tkanki wyścielającej mózg (zapalenie opon mózgowych).
  • Opóźnienie uczenia się.

Zapobieganie rozszczepowi kręgosłupa

Głównym krokiem w zapobieganiu rozszczepowi kręgosłupa jest dostarczanie wystarczającej ilości kwasu foliowego, zwłaszcza gdy planujesz zajść w ciążę i podczas ciąży. Zalecana dawka kwasu foliowego to 400 mikrogramów dziennie.

Kobiety w ciąży mogą zaspokoić tę potrzebę, przyjmując suplementy kwasu foliowego i zwiększając spożycie pokarmów bogatych w tę witaminę, takich jak fasola, żółtka jaj, brokuły, szpinak, makaron, ryż i chleb.

Ponadto podejmij również szereg poniższych środków zapobiegawczych:

  • Planując ciążę i w czasie jej trwania, należy regularnie przeprowadzać wizyty kontrolne u lekarza.
  • Przeprowadzaj regularne kontrole stanu zdrowia, jeśli zdiagnozowano cukrzycę i otyłość.
  • Unikaj czynności, które przegrzewają się podczas ciąży, takich jak gorące kąpiele i sauny.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found