Czerwienica prawdziwa - objawy, przyczyny i leczenie
Czerwienica prawdziwa to stan, w którym w organizmie jest zbyt wiele czerwonych krwinek. Ta choroba jest rodzajem raka krwi, który nieprawidłowy wzrost i rozwój komórek zaczyna się w szpiku kostnym.
Szpik kostny jest odpowiedzialny za produkcję 3 rodzajów komórek krwi, a mianowicie czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi. W normalnych warunkach organizm reguluje liczbę wytwarzanych przez siebie komórek krwi, aby dostosować je do swoich potrzeb.
Polycystemia vera występuje, gdy szpik kostny wytwarza zbyt wiele czerwonych krwinek. W normalnych warunkach liczba czerwonych krwinek przedstawia się następująco:
- 4,7-6,1 miliona komórek na mikrolitr krwi u mężczyzn
- 4,2-5,4 miliona komórek na mikrolitr krwi u kobiet
- 4,0-5,5 miliona komórek na mikrolitr krwi u dzieci
Czerwone krwinki przenoszą tlen we krwi w całym ciele. Jeśli ilość jest zbyt duża, krew zgęstnieje i będzie płynąć wolniej. Ten stan sprawia, że narządy organizmu nie otrzymują odpowiedniej podaży tlenu.
Przyczyny czerwienicy prawdziwej
Cystemia prawdziwa jest spowodowana mutacją w genie JAK2. Gen JAK2 odgrywa rolę w kontrolowaniu produkcji białka, które pomaga w tworzeniu komórek krwi. Chociaż ta mutacja może wystąpić z powodu dziedziczności, w większości przypadków PV występuje przy braku dziedziczności.
Politicemia vera może dotknąć każdego, ale częściej występuje u kobiet i osób w wieku 50-75 lat.
Objawy czerwienicy prawdziwej
Czerwienica prawdziwa często nie powoduje żadnych objawów, nawet jeśli utrzymuje się przez lata. To sprawia, że osoba z politicemia vera nie jest świadoma swojej choroby, dopóki nie przejdzie badań krwi w celu sprawdzenia innych schorzeń.
U niektórych pacjentów politicemia vera może powodować zawroty głowy, bóle głowy, niewyraźne widzenie i zmęczenie. Inne objawy charakterystyczne dla politicemia vera mogą obejmować:
- Swędzenie, szczególnie po ciepłej kąpieli
- Czerwonawa skóra, szczególnie na twarzy, dłoniach i stopach
- Świąd (swędząca skóra)
- Ból i obrzęk stawów, zwłaszcza dużego palca
- Krwawienie, takie jak krwawienie z nosa lub krwawienie z dziąseł
- Sztywność, mrowienie, osłabienie lub ból dłoni lub stóp
- Duszność, szczególnie podczas leżenia
- Uczucie wzdęć, wzdęć, bólu brzucha i dyskomfortu, zwłaszcza po jedzeniu, z powodu powiększonej śledziony
Kiedy iść do lekarza
Natychmiast skonsultuj się z lekarzem, jeśli pojawią się powyższe objawy, zwłaszcza jeśli objawy nie ustąpią. Wczesne badanie i leczenie mogą zapobiec poważnym komplikacjom, takim jak zawał serca, udar, zator tętnicy płucnej i zakrzepica żył głębokich.
Rozpoznanie czerwienicy prawdziwej
Lekarz zapyta o objawy pacjenta i przeprowadzi badanie fizykalne. Następnie lekarz wykona dodatkowe badania w postaci:
Pełna morfologia krwi
Pełna morfologia krwi pacjenta pokaże:
- Wzrost liczby czerwonych krwinek, któremu towarzyszy wzrost liczby płytek krwi i białych krwinek
- Zwiększony hematokryt, czyli procentowy stosunek czerwonych krwinek do objętości krwi
- Zwiększony poziom hemoglobiny, która jest bogatym w żelazo białkiem w czerwonych krwinkach
- Obniżony poziom erytropoetyny, hormonu stymulującego komórki szpiku kostnego do wytwarzania czerwonych krwinek
Test genetyczny
Testy genetyczne wykonuje się poprzez pobranie próbki krwi pacjenta. Ta próbka krwi jest następnie badana w celu wykrycia mutacji w genie JAK2.
Biopsja szpiku kostnego
Biopsja szpiku kostnego może pomóc w potwierdzeniu diagnozy politicemia vera. Biopsję szpiku kostnego wykonuje się, pobierając próbkę płynu ze szpiku kostnego do badania w laboratorium.
USG jamy brzusznej
Można również wykonać USG jamy brzusznej, aby wykryć, czy występuje problem z nerkami, czy nie.
Leczenie czerwienicy prawdziwej
Leczenie czerwienicy prawdziwej ma na celu złagodzenie objawów, zmniejszenie liczby czerwonych krwinek i zapobieganie powikłaniom.
Aby złagodzić objawy, lekarz przepisze aspirynę w małej dawce, aby zmniejszyć pieczenie w dłoniach i stopach oraz zmniejszyć ryzyko tworzenia się zakrzepów krwi. Tymczasem, aby złagodzić swędzenie, lekarz przepisze leki przeciwhistaminowe.
Aby zmniejszyć liczbę czerwonych krwinek, lekarze mogą stosować następujące metody:
- Usunąć krew przez żyłę za pomocą strzykawki (puszczanie krwi)
- Przepisywanie leków hamujących zdolność szpiku kostnego do wytwarzania komórek krwi, takich jak interferon alfa-2b i hydroksymocznik
- Podawaj leki niszczące komórki rakowe, takie jak ruksolitynib i busulfan
Aby pomóc w leczeniu od lekarza, osoby z czerwienicą prawdziwą mogą podjąć następujące proste kroki:
- Regularnie wykonuj ćwiczenia o umiarkowanej intensywności, takie jak rozciąganie nóg lub chodzenie.
- Unikaj środowisk o niskim ciśnieniu powietrza, takich jak góry lub wyżyny.
- Używaj ubrań, które mogą ogrzać ciało w chłodne dni, unikaj ekspozycji na słońce w upalne dni i pij dużo wody.
- Weź zimny prysznic i regularnie nakładaj krem nawilżający na skórę. Unikaj gorących kąpieli, saun i drapania swędzącej skóry.
- Regularnie sprawdzaj swoje dłonie i stopy i natychmiast poinformuj lekarza, jeśli masz rany w tych obszarach.
- Przestań palić.
Należy pamiętać, że politicemia vera nie może być wyleczona. Powyższe metody leczenia mają na celu jedynie złagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom.
Powikłania Polycythemia Vera
Wzrost liczby czerwonych krwinek w czerwienicy prawdziwej powoduje zagęszczenie krwi i tworzenie skrzepów krwi. Ten stan może zwiększać ryzyko udaru, zawału serca, zakrzepica żył głębokich (ZŻG), Zespół Budda-Chiarilub zator tętnicy płucnej.
Ponadto czerwienica prawdziwa może również zwiększać ryzyko powikłań i innych chorób, takich jak:
- Artretyzm
- Wrzód żołądka
- Powiększenie śledziony
- Inne nowotwory krwi, takie jak mielofibroza lub ostra białaczka szpikowa (AML)
Zapobieganie czerwienicy prawdziwej
Politicemia vera jest spowodowana mutacją genu, więc nie można temu zapobiec. Jednak osoby z politicemią mogą żyć dłużej, jeśli poddają się leczeniu i regularnie sprawdzają ich stan.
Pacjenci z politicemią, którzy poddawani są leczeniu, mogą żyć nawet kilkadziesiąt lat. Odwrotnie, jeśli nie są leczone, ludzie z politicemia vera żyją krócej niż 2 lata.