Zespół Klinefeltera - Objawy, przyczyny i leczenie

SZespół Klinefeltera to choroba genetyczna spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosomu X. W rezultacie mężczyźni urodzeni z tym schorzeniem będą mieć pewne cechy żeńskie.

Chromosomy płciowe określają płeć osoby. Zwykle mężczyźni mają 46 chromosomów z chromosomem płci XY, podczas gdy kobiety mają 46 chromosomów z chromosomem płci XX. Kiedy masz zespół Klinifeltera, mężczyzna może mieć 47 XXY, 48 XXXY lub 49 XXXXY chromosomów.

Przyczyny zespołu Klinefeltera

Zespół Klinefeltera jest spowodowany obecnością dodatkowej kopii chromosomu płci X. Ten stan występuje u mężczyzn, występuje losowo i nie jest dziedziczony. Mężczyźni z klasycznym zespołem Klinifeltera będą mieli chromosom 47 XXY, podczas gdy ci z wariantem zespołu Klinifeltera mogą mieć chromosomy 48 XXXY, 48 XXYY lub 49 XXXXY.

Ta nieprawidłowość występuje podczas rozwoju płodu w macicy. Im więcej kopii dodatkowego chromosomu X, na ogół, tym poważniejsze problemy zdrowotne.

Dokładna przyczyna zespołu Klinifeltera nie jest znana. Jednak jednym z czynników, które uważa się za zwiększające ryzyko tego zaburzenia genetycznego, jest wiek matki, która jest dość stara w czasie ciąży.

Objawy zespołu Klinefeltera

Zespół Klinifeltera spowoduje spadek poziomu testosteronu. Ten stan wpłynie na stan fizyczny, psychiczny i intelektualny chorego. Objawy zespołu Klinefeltera na ogół są bardzo zróżnicowane. Niektórzy pacjenci odczuwają nawet dolegliwości i objawy w okresie dojrzewania lub dorosłości.

W podziale na wiek objawy zespołu Klinifeltera, które mogą się pojawić, to:

Dziecko

Objawy zespołu Klinefeltera u niemowląt mogą być:

  • słabe mięśnie (hipotonia)
  • Późny rozwój języka
  • Opóźniony rozwój motoryczny
  • Masz wnętrostwo lub spodziectwo

Dzieci i młodzież

Objawy zespołu Klinefeltera u dzieci i młodzieży obejmują:

  • Wyższy w porównaniu do innych dzieci w jego wieku ze względu na proporcję długich nóg, krótszego ciała, szerszych bioder
  • Dojrzewanie (okres rozwoju narządów płciowych) jest późne, niepełne lub nie występuje. Zwykle niektóre objawy to mniejsze jądra, mniejszy penis, mniej włosów łonowych
  • Powiększone piersi (ginekomastia)
  • Brak entuzjazmu, trudności w nawiązywaniu kontaktów towarzyskich lub nieśmiałość
  • Zaburzenia uczenia się, takie jak trudności z czytaniem, ortografią lub pisaniem

Dojrzały

U dorosłych mężczyzn problemy z płodnością lub niepłodność mogą być głównym objawem zespołu Klinefeltera. Po tym stanie mogą wystąpić inne objawy, takie jak:

  • Niska liczba plemników lub brak plemników
  • Małe jądra i penis
  • Dysfunkcja seksualna lub niskie libido (popęd seksualny)
  • Wyższy od mężczyzn w ogóle
  • Osteoporoza
  • Mniej umięśniony w porównaniu do innych mężczyzn
  • Ginekomastia

Zespół Klinifeltera jest również często związany ze zwiększonym ryzykiem kilku chorób, takich jak cukrzyca typu 2, zaburzenia serca i naczyń krwionośnych, niedoczynność tarczycy, choroby autoimmunologiczne, zaburzenia lękowe czy rak piersi.

Kiedy iść do lekarza

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli wystąpią wymienione powyżej objawy. Zwłaszcza jeśli masz problemy z płodnością lub zaburzony rozwój narządów płciowych, takie jak niezstąpione jądra (kryptocystis), powiększone piersi lub dysfunkcja seksualna.

Monitoruj wzrost i rozwój swojego dziecka, regularnie konsultując się z lekarzem. Musisz również natychmiast zabrać dziecko do lekarza, jeśli ma kryptokizm, spodziectwo lub opóźnienia rozwojowe.

Diagnoza zespołu Klinefeltera

Lekarz zwróci się z dolegliwościami pacjentki i przeprowadzi badanie, aby ocenić, czy występują nieprawidłowości w jądrach, penisie i piersiach. U dzieci lekarz przeprowadzi również badania w celu oceny wzrostu i rozwoju.

Następnie lekarz wykona następujące testy pomocnicze w celu zdiagnozowania zespołu Klinefeltera:

  • Test hormonalny

    Próbki moczu i krwi zostaną wykorzystane do sprawdzenia nieprawidłowych poziomów hormonów.

  • Analiza chromosomów

    Analiza chromosomów lub analiza kariotypowa może być wykorzystana do określenia kształtu i liczby chromosomów pacjenta.

Jeśli dorośli mają problemy z płodnością, lekarz przeprowadzi badanie w celu oceny liczby i jakości nasienia.

W przypadku podejrzenia zespołu Klinifeltera u nienarodzonego dziecka lub jeśli matka ma ponad 35 lat, lekarz przeprowadzi nieinwazyjne prenatalne badanie krwi, a następnie badanie łożyska (amniopunkcja) w celu wczesnego wykrycia zespołu Klinefeltera.

Leczenie zespołu Klinefeltera

Do tej pory nie znaleziono żadnej konkretnej metody ani leku do leczenia zespołu Klinefeltera. Leczenie ma na celu złagodzenie objawów zespołu Klinefeltera przy jednoczesnej poprawie jakości życia chorego.

Istnieje kilka metod leczenia dolegliwości związanych z zespołem Klinefeltera, w tym:

  • Terapia zastępcza testosteronem, aby pomóc chłopcom normalnie rosnąć w okresie dojrzewania, jednocześnie zapobiegając niedoborowi testosteronu (hipogonadyzm)
  • Fizjoterapia, aby szkolić dzieci cierpiące na osłabienie mięśni
  • Terapia logopedyczna, aby pomóc dzieciom mówić
  • Terapia zajęciowa w celu poprawy zaburzeń koordynacji
  • Terapia docytoplazmatyczna iniekcja plemników (ICSI), aby pomóc osobom z zespołem Klinefeltera mieć dzieci
  • Chirurgia plastyczna, w celu usunięcia nadmiaru tkanki piersi

Ponadto potrzebne jest wsparcie rodziny i najbliższych, aby pomóc przezwyciężyć trudności socjalne i trudności w nauce doświadczane przez osoby z zespołem Klinifeltera. Jeśli pacjent ma zaburzenia emocjonalne, można również przeprowadzić konsultację z psychologiem.

Powikłania zespołu Klinefeltera

Brak poziomu testosteronu w organizmie z powodu zespołu Klinefeltera może zwiększać ryzyko następujących chorób:

  • Zaburzenia psychiczne, takie jak lęk lub depresja
  • Zaburzenia emocjonalne lub behawioralne, takie jak niska samoocena lub impulsywność
  • Niepłodność lub niepłodność
  • Seksualna dysfunkcja
  • Osteoporoza
  • Rak piersi
  • Choroba płuc
  • Choroba serca lub naczyń krwionośnych
  • Choroby zespołu metabolicznego, w tym cukrzyca typu 2, nadciśnienie i wysoki poziom cholesterolu
  • Choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń i reumatoidalne zapalenie stawów
  • Próchnica zębów, np. pojawianie się ubytków w zębach

Zapobieganie zespołowi Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna, która pojawia się losowo, więc nie można jej zapobiec. Aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia tego zespołu, zaleca się Tobie i Twojemu partnerowi przeprowadzenie badań przesiewowych i konsultacji genetycznych przed ślubem, aby dowiedzieć się, jakie jest możliwe ryzyko rozwoju tego zespołu u Twojego dziecka.

W czasie ciąży kobiety w ciąży również muszą poddawać się regularnym badaniom kontrolnym u lekarza. Rutynowe badania są przeprowadzane w celu wykrycia zaburzeń lub nieprawidłowości u płodu od najmłodszych lat. Poniżej znajduje się zalecany harmonogram kontroli ciąży:

  • od 4 do 28 tygodnia: raz w miesiącu
  • 28-36 tydzień: co 2 tygodnie
  • 36. do 40. tydzień: raz w tygodniu

Wchodząc w okres dojrzewania, dzieci z zespołem Klinefeltera mogą natychmiast przejść terapię zastępczą testosteronem, aby zmniejszyć ryzyko powikłań z powodu niskiego poziomu testosteronu.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found