Arlekin rybia łuska, rzadkie zaburzenie skóry spowodowane mutacją genetyczną
Rybia łuska arlekina jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje suchą, popękaną i grubą, łuszczącą się skórę na całym ciele. Ta choroba skóry jest bardzo rzadka i dotyka 1 na 300 000 noworodków, zarówno chłopców, jak i dziewczynek.
Skóra stanowi barierę między ciałem a środowiskiem zewnętrznym. Dzieci urodzone z Rybia łuska arlekina stan skóry jest uszkodzony, więc zaburzona zostanie funkcja skóry w utrzymaniu równowagi płynów w organizmie i zwalczaniu infekcji.
W rezultacie stan ten często prowadzi do ciężkiego odwodnienia i zagrażających życiu infekcji w pierwszych kilku tygodniach życia dziecka. Dlatego dzieci urodzone z Rybia łuska arlekina zazwyczaj bezpośrednio leczeni na intensywnej terapii na oddziale intensywnej terapii.
Zrozumienie przyczyny Arlekin rybia łuska
Rybia łuska arlekina Jest to spowodowane mutacją genetyczną, a konkretnie mutacją w genie ABCA12. Ten gen działa w produkcji białka ABCA12, które jest niezbędne do tworzenia normalnych komórek skóry.
Mutacje powodują, że produkcja tych białek zawodzi lub wytwarzają nieprawidłowe białka. Powoduje to, że skóra na całym ciele i twarzy staje się gruba i łuszcząca się.
Ta rzadka choroba skóry jest zwykle dziedziczona z rodziców na dzieci w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że jeśli oboje rodzice mają mutację genu ABCA12, ryzyko rozwoju dziecka Rybia łuska arlekina wynosi 25%.
Symptomy i objawy Arlekin rybia łuska
Dziecko z Rybia łuska arlekina zwykle urodzi się przedwcześnie. Typowe rozpoznawalne objawy tej rzadkiej choroby to:
- Sucha i łuszcząca się skóra całego ciała
- Powieki są rozchylone
- Usta zawsze otwarte
- Uszy połączone z głową
- Ręce i stopy są spuchnięte i trudne do poruszania.
Tymczasem niektóre objawy pojawiające się u niemowląt z tym schorzeniem to: Rybia łuska arlekina pośród innych:
- Trudności w oddychaniu
- Niska temperatura ciała
- Wysoki poziom sodu we krwi (hipernatremia)
Z wiekiem dzieci z Rybia łuska arlekina doświadczy również ingerencji w postaci:
- Opóźnienia w rozwoju motorycznym i wzroście ciała
- Zmniejszona zdolność słyszenia
- Powtarzające się infekcje skóry w szczelinach łusek
- Zawsze czuję się gorąco
Fizycznie dziecko z chorobą Rybia łuska arlekina wygląda na to, że ma wiele nieprawidłowości, ale to zaburzenie pochodzi tylko ze skóry. Zwykle jego rozwój umysłowy nie jest zaburzony i dorównuje dzieciom w jego wieku.
Móc Arlekin rybia łuska Uzdrowiony?
Do tej pory nie ma lekarstwa, które mogłoby wyleczyć chorobę Rybia łuska arlekina. Różne metody leczenia stosowane przez lekarzy mają na celu jedynie zmniejszenie objawów i zapobieganie powikłaniom.
Niemowlęta urodzone z tym schorzeniem Rybia łuska arlekina zazwyczaj będą natychmiast leczeni intensywną opieką na oddziale intensywnej terapii. Niektóre z procedur, które lekarze wykonują podczas pobytu dziecka na OIOM-ie, to:
- Włóż sondę do karmienia lub zgłębnik nosowo-żołądkowy, aby zapobiec niedoborom składników odżywczych i płynów
- Stosowanie antybiotyków w celu zapobiegania infekcji
- Zakryj skórę bandażem, aby zapobiec infekcji
- Włóż rurkę do dróg oddechowych, aby ułatwić oddychanie
- Podawanie kropli do oczu lub innej ochrony oczu
Przy dobrej opiece dzieci z Rybia łuska arlekina generalnie mają dużą szansę na przeżycie. W rzeczywistości wielu cierpiących to już nastolatki i dorośli.
To naprawdę zależy od regularnego leczenia ze strony lekarzy i wsparcia osób z otoczenia chorego, zarówno członków rodziny, opiekunów, nauczycieli, jak i przyjaciół.
