optimusveterinaria.com

Rybia łuska arlekina jest chorobą wrodzoną, która od urodzenia powoduje nieprawidłowości w skórze dziecka. Rybia łuska arlekina charakteryzuje się suchą, grubą i łuszczącą się skórą całego ciała.

Rybia łuska arlekina Jest to spowodowane zaburzeniem genetycznym, które jest przekazywane od obojga rodziców. Podczas formowania się narządów w macicy te nieprawidłowości genów powodują, że składniki skóry nie tworzą się normalnie.

Rybia łuska arlekina jest dość rzadką chorobą. Ten stan występuje tylko w 1 na 500 000 urodzeń.

Przyczyny rybiej łuski arlekina

Rybia łuska arlekina spowodowane mutacjami lub nieprawidłowościami w genach ABCA12. Normalnie ten gen działa w celu produkcji białka Transporter ABC którego zadaniem jest rozprowadzanie tłuszczu do zewnętrznej warstwy skóry (naskórka).

Nieprawidłowości genów ABCA12 na Rybia łuska arlekina powoduje produkcję białka Transporter ABC zahamowane, przez co zakłócony został rozkład tłuszczu w warstwie naskórka. Bez tych związków tłuszczowych rozwój komórek skóry staje się nieprawidłowy.

Wzór upośledzenia rybiej łuski arlekina

Rybia łuska arlekina dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że ta choroba wystąpi tylko u kogoś, kto odziedziczył mutację genu ABCA12 od obojga rodziców. Innymi słowy, ktoś, kto odziedziczył tylko mutację genu ABCA12 od jednego rodzica nie ucierpi Rybia łuska arlekina.

Jednak osoba będzie nosicielem mutacji genu (przewoźników) i mogą przekazać ją swoim dzieciom. W takim przypadku ryzyko, że dziecko doświadczy Rybia łuska arlekina wynosi 12,5% w każdej ciąży. Ryzyko wzrośnie do 25%, jeśli partner również przewoźnik mutacja tego genu.

ObjawArlekin rybia łuska

Dziecko z Rybia łuska arlekina zwykle urodzony przedwcześnie. Głównym objawem tego stanu jest gruba czerwona, łuszcząca się skóra na całym ciele, w tym na twarzy. Skóra jest również mocno naciągnięta, więc wygląda jak pęknięcia.

Przy takich stanach skóry na całym ciele mogą wystąpić różne problemy, w tym:

• Odwrócone powieki
• Oczy nie mogą się zamknąć
• Kształt uszu jest jak zlewanie się z głową
• Usta są mocno zaciśnięte, co sprawia, że ​​buzia dziecka jest otwarta i trudne do ssania
• Trudności w oddychaniu z powodu napiętej skóry klatki piersiowej
• Dłonie i stopy są mniejsze niż normalnie i opuchnięte
• Infekcja głębokich warstw skóry
• Ograniczony ruch nóg
• Niska temperatura ciała
• Odwodnienie z wysokim poziomem sodu we krwi

Gdy dziecko dorośnie, pojawią się inne problemy z powodu tego stanu Rybia łuska arlekina. Nieprawidłowości w ogólnej skórze mogą powodować zaburzenia lub nieprawidłowości w fizycznym rozwoju dzieci. Poniżej przedstawiono objawy, które mogą wystąpić:

• Paznokcie są grubsze niż normalnie
• Trudno poruszać palcami, ponieważ skóra jest ciągnięta
• Cienkie lub rzadkie włosy z powodu łusek na skórze głowy
• Deformacja twarzy, gdzie twarz wydaje się być narysowana
• Ubytek słuchu z powodu stosu łusek na uchu

dziecko z Rybia łuska arlekina będzie również bardziej podatny na infekcje skóry. Łuski gromadzące się na skórze mogą również zakłócać proces pocenia się, dzięki czemu pacjenci stają się bardziej podatni na hipertermię.

Ten stan może rzeczywiście wpływać na wiele rzeczy fizycznie, ale inteligencja i rozwój emocjonalny dzieci z Rybia łuska arlekina zwykle nie różni się od innych dzieci w jego wieku.

Kiedy iść do lekarza

Objaw Rybia łuska arlekina będzie widoczny od chwili narodzin dziecka. Jeśli Twoje dziecko ma powyższe objawy i nie urodziło się w szpitalu, natychmiast zabierz je do najbliższego lekarza w celu uzyskania wstępnej pomocy i skierowania do placówki noworodkowy oddział intensywnej opieki (NICU).

Jeśli znasz jakąkolwiek historię Rybia łuska arlekina w rodzinie, Konsultację z lekarzem należy przeprowadzić przed ciążą. Testy genetyczne można wykonać, aby dowiedzieć się, czy ty i twój partner jesteś przewoźnik ta choroba.

Jeśli Ty lub Twoja partnerka jesteście już w ciąży, skonsultuj się z lekarzem w sprawie wywiadu rodzinnego, aby lekarz mógł być bardziej uważny w monitorowaniu stanu płodu. Porozmawiaj również z lekarzem o potrzebie wykonania badania amniopunkcji i pobieranie próbek kosmówki (CVS).

Diagnoza rybiej łuski arlekina

Diagnoza Rybia łuska arlekina zwykle można to ustalić poprzez badanie fizykalne, a mianowicie obserwując oznaki na skórze pacjenta. W celu potwierdzenia diagnozy lekarz może również wykonać badania genetyczne lub biopsję skóry.

Testy genetyczne mają na celu ustalenie, czy pacjent ma mutację genu ABCA12. Ponadto badania genetyczne mogą również pomóc lekarzom w ustaleniu, czy dolegliwości pacjenta są spowodowane: Rybia łuska arlekina lub rybia łuska inny rodzaj.

Lekarze mogą również diagnozować Rybia łuska arlekina przed urodzeniem dziecka poprzez badanie amniopunkcji i pobieranie próbek kosmówki (CVS). Amniopunkcję wykonuje się, badając próbkę płynu owodniowego, podczas gdy CVS wykonuje się, badając próbkę tkanki w łożysku.

LeczenieArlekin rybia łuska

Cierpiący noworodek Rybia łuska arlekina należy intensywnie leczyć i monitorować na oddziale OIOM-u. Pierwszy zabieg wykonany m.in.:

• Umieszczenie dziecka w inkubatorze, aby utrzymać temperaturę ciała dziecka, a skóra pozostała wilgotna
• Zapewnij pomoce w karmieniu piersią, aby zapobiec niedożywieniu i odwodnieniu
• Nałóż krem ​​​​retinoidowy na twardą, łuszczącą się skórę
• Zastosuj maść z antybiotykiem i zabandażuj skórę dziecka, aby zapobiec infekcji
• Upuszczanie kropli do oczu lub podłączanie urządzenia chroniącego oczy dziecka
• Podłączanie rurki do dróg oddechowych, aby pomóc dziecku oddychać

Dzieci z Rybia łuska arlekina wymagają również regularnej kontroli, aby wzrost i rozwój mogły być odpowiednio monitorowane.

Dla cierpiących Rybia łuska arlekina, zarówno dzieci, jak i dorosłych, ważne jest, aby skóra była czysta, nawilżona i jędrna. W ten sposób skóra może chronić organizm przed zarazkami i innymi szkodliwymi substancjami. Dobra kondycja skóry pozwoli również utrzymać prawidłową temperaturę ciała i poziom płynów.

Jednym ze sposobów ochrony skóry jest stosowanie maści i środków nawilżających skórę, zwłaszcza po każdym prysznicu. Zamiast tego użyj kremu do pielęgnacji skóry, który zawiera składniki bogate w składniki nawilżające, takie jak:

• alfa-hydroksykwasy lub alfa-hydroksykwasy (AHA)
• wazelina lub wazelina
• Ceramid
• Cholesterol
• Lanolina

Powikłania rybiej łuski arlekina

Ryzyko powikłań jest większe u noworodków. Oto komplikacje, które mogą wystąpić, jeśli: Rybia łuska arlekina nie zaadresowane bezpośrednio:

• Artretyzm
• Nawracające infekcje skóry
• Zapalenie oka, takie jak zapalenie spojówek i rogówki
• Sztywność mięśni w stawach ciała, która powoduje trudności w poruszaniu się
• Zaburzenia w procesie wzrostu i rozwoju
• Niedobór hormonów tarczycy (niedoczynność tarczycy)
• Oddychanie zbyt wolne lub płytkie (hipowentylacja)
• Awaria oddychania
• Posocznica

Zapobieganie rybiej łusce arlekina

Jak wyjaśniono powyżej, Rybia łuska arlekina to choroba spowodowana mutacjami genetycznymi, które są przekazywane od obojga rodziców. W związku z tym, Rybia łuska arlekina nie można zapobiec.

Jednak ty i twój partner możecie przeprowadzić testy genetyczne na wczesnym etapie, zwłaszcza jeśli masz rodzinną historię tej choroby. W ten sposób lekarze mogą dowiedzieć się, czy występuje anomalia genetyczna ABCA12 a jak duże jest ryzyko Rybia łuska arlekina do twojego dziecka.